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Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | Deutsch Kurzhaar, Australian Shepherd, Miniature American Shepherd |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.585G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL8 |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), tritt beim Australian Shepherd und German Shorthaired Pointer auf. Ursache ist eine rezessive Mutation des Gens CLN8. Andere Rassen, die Mutationen für NCL8 tragen, sind der English Setter, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Symptome im Alter zwischen 10 und 20 Monaten, vor allem Sehstörungen und Ataxie (Koordinationsverlust). Dies kann zu zwanghaften Kreisbewegungen, Kieferklappern, Verlust der Stubenreinheit, verminderter Reaktionsfähigkeit auf Sprachbefehle und Unruhe bei Geräuschen führen. Die Krankheit ist progressiv und eine Euthanasie kann letztendlich erforderlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24953404
Year published: 2014
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 338