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Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Subtypen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die an der Muskelstruktur und -funktion beteiligt sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Subtypen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die an der Muskelstruktur und -funktion beteiligt sind. Diese Mutationen können die Produktion essentieller Proteine in den Muskeln stören, was im Laufe der Zeit zu fortschreitender Muskelschwäche und -verschlechterung führt. In ähnlicher Weise ist die Sarkoglykanopathie (SGCD) ein Subtyp der LGMD, der durch Mutationen im SGCD-Gen verursacht wird, das für ein Protein namens Sarkoglykan kodiert.
Diese Variante der Erkrankung, die beim Boston Terrier vorkommt, wird durch eine autosomal-rezessive Mutation des Gens SGCD verursacht.
Klinische Merkmale
Welpen, die von Gliedergürtel-Muskeldystrophien betroffen sind, haben eine ausgeprägte Muskelschwäche und Atrophie in den Schultern und Hüften, die sich bereits in jungen Jahren manifestiert.
Zusätzliche Information
Mehrere verschiedene Deletionen in der SGCD wurden als Ursache der Erkrankung identifiziert. Daher scheint es sich bei dieser Variante um eine potenziell spontane (de novo) rezessive Mutation zu handeln, die bei einem einzigen Boston Terrier gefunden wurde.
Verweise
Pubmed ID: 28702169
Omia ID: 2122