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Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch ein stark geschwächtes oder nicht funktionsfähiges adaptives Immunsystem gekennzeichnet sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.2893G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Allgemeine Informationen
Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch ein stark geschwächtes oder nicht funktionsfähiges adaptives Immunsystem gekennzeichnet sind. Betroffene Tiere sind nicht in der Lage, funktionelle T- und B-Lymphozyten zu produzieren, die für die Bekämpfung von Infektionen unerlässlich sind. Daher können selbst milde Krankheitserreger schwere oder lebensbedrohliche Krankheiten verursachen.
Diese spezifische Variante, die im Wetterhoun identifiziert wurde, wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Recombination Activating Gene 1 (RAG1)-Gen verursacht. RAG1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Reifung von Lymphozyten (einer Art weißer Blutkörperchen). Wenn dieses Gen defekt ist, kann das Immunsystem nicht die vielfältigen Antigenrezeptoren erzeugen, die für normale Immunantworten benötigt werden.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen typischerweise schon früh im Leben Anzeichen, oft schon in den ersten Wochen bis Monaten, da ihr Immunsystem sie nicht vor häufigen Umweltkrankheitserregern schützt. Klinische Merkmale können chronischer oder wiederkehrender Durchfall, schlechtes Wachstum und Mangelgedeihen aufgrund anhaltender Infektionen umfassen.
Neurologische Anzeichen wie epileptische Anfälle oder vestibuläre Ataxie (Verlust von Gleichgewicht und Koordination) können sekundär zu schweren oder wiederkehrenden Infektionen auftreten, zum Beispiel durch Meningitis, Enzephalitis oder Innenohrentzündungen.
Da das Immunsystem stark geschwächt ist, sind betroffene Hunde sehr anfällig für bakterielle, virale und pilzbedingte Infektionen, die sich als Atemwegserkrankungen, Hautinfektionen oder systemische Erkrankungen äußern können. Ohne eine funktionale adaptive Immunantwort verlaufen diese Infektionen oft schnell und können tödlich werden.
Insgesamt ist SCID eine schwere und lebensbegrenzende Erkrankung, und betroffene Tiere haben typischerweise eine deutlich verkürzte Lebenserwartung, da sie keine wirksame Immunantwort aufbauen können.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284