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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Eine Variante der Krankheit, Typ VII (MPS VII, auch bekannt als Sly-Syndrom), wird durch eine rezessive Mutation des Gens GUSB verursacht. Die spezifische Variante, die in diesem Test analysiert wurde, wurde beim Deutschen Schäferhund gefunden. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Brasilianischen Terrier.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Symptome wie Ataxie, Kopfzittern, Schwanken und abnormale Augenbewegungen. Die klinischen Anzeichen treten etwa im Alter von 3 Jahren auf.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 9521879
Omia ID: 667