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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Typ I wird höchstwahrscheinlich durch eine Mutation im COL5A1-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D4 |
| Mutation | c.3420delG |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | cEDS |
Allgemeine Informationen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Typ I wird höchstwahrscheinlich durch eine Mutation im COL5A1-Gen verursacht. Die Folge ist eine fehlerhafte Kollagensynthese oder ein gestörter Aufbau der Kollagenstruktur. Kollagen ist der Hauptbestandteil des Bindegewebes und das am häufigsten vorkommende Protein in Säugetieren. Es kommt vor allem in Sehnen, Bändern und Haut, aber auch in Knochen, Blutgefäßen und vielen anderen Geweben vor.
Klinische Merkmale
Katzen mit Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Typ 1 zeigen eine schlaffe und dehnbare Haut, die sehr empfindlich ist, eine schlechte Wundheilung und abnormale Narbenbildung. Die Symptome entwickeln sich in jungen Jahren. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen, sichtbar.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30246406
Year published: 2018
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1025