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Die Mukopolysaccharidose (MPS I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine intrazelluläre Akkumulation der Glykosaminoglykane (GAGs) Dermatan- und Heparansulfate gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B1 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MPS I |
Allgemeine Informationen
Die Mukopolysaccharidose (MPS I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine intrazelluläre Akkumulation der Glykosaminoglykane (GAGs) Dermatan- und Heparansulfate gekennzeichnet ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen haben flache, breite Gesichter, große Köpfe, kleine Ohren, dicke Haut über dem Rückenhals, breite Halswirbel und Hüftsubluxation. Andere Anzeichen sind abnormaler Gang, Hornhauttrübe und einige haben ein Herzgeräusch einer Mitralinsuffizienz.
Zusätzliche Information
Es gibt drei Arten von Mukopolysaccharidose bei Katzen: MPS I, MPS VI und MPS VII.
Verweise
Pubmed ID: 10356309
Year published: 1999
Omia ID: 664
Omia variant ID: 500