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Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1A>G |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | AIS |
Allgemeine Informationen
Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht, die verhindert, dass Androgene (männliche Hormone) während der Embryonalentwicklung richtig funktionieren. Daher ist die normale Entwicklung männlicher Merkmale bei Pferden mit männlichen Chromosomen (46XY) gestört. Je nachdem, wie empfindlich die Androgenrezeptoren auf das Hormon reagieren, kann das Aussehen des Pferdes von weiblichen Genitalien bis hin zu männlichen Genitalien variieren, jedoch mit Problemen der Unfruchtbarkeit.
Diese Variante kommt bei American Quarter Horses vor.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind unterentwickelte hodenähnliche Strukturen in dem Bereich, in dem die Eierstöcke erwartet wurden, höhere Testosteronwerte und ein potenziell erhöhtes Risiko für Prostatakrebs.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22095250
Year published: 2012
Omia ID: 991
Omia variant ID: 436