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Die zerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust von Neuronen im Kleinhirn führt, der Region des Gehirns, die für Koordination und Gleichgewicht verantwortlich ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die zu einem fortschreitenden Verlust von Neuronen im Kleinhirn führt, der Region des Gehirns, die für Koordination und Gleichgewicht verantwortlich ist. CA wird durch eine autosomal-rezessive Mutation verursacht, die sich im Exon 4 des TOE1-Gens befindet. Diese Mutation übt eine regulatorische Wirkung auf das nahe gelegene MUTYH-Gen aus, das für das DNA-Glykosylase-Enzym mutY kodiert. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei arabischen Pferden und arabischen Kreuzungen auf.
Klinische Merkmale
Klinische Anzeichen einer CA treten in der Regel im Alter von sechs Wochen bis vier Monaten auf. Betroffene Fohlen zeigen häufig Intentionszittern des Kopfes, Ataxie (unkoordinierte Bewegung) und andere neurologische Defizite. Weitere Symptome sind übertriebene oder paddelnde Bewegungen der Vordergliedmaßen, eine breite Haltung und eine fehlende Bedrohungsreaktion. Diese Fohlen können auch leicht erschrocken sein, anfällig für Stürze sein und nach dem Liegen Schwierigkeiten haben oder nicht mehr in der Lage sein, aufzustehen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21126570
Omia ID: 175