Angeborene Verhornungsstörung (ILVEN) – Chihuahua

Die angeborene Verhornungsstörung beeinflusst, wie sich die äußere Hautschicht bildet und ablöst. Es gibt zwei unterschiedliche Mutationen bei Chihuahuas, die mit einer angeborenen Verhornungsstörung assoziiert sind, die dem entzündlichen linearen verrukösen epidermalen Nävus (ILVEN) ähnelt. Diese X-chromosomalen unvollständigen dominanten Mutationen betreffen beide das NAD(P)-abhängige Steroid-Dehydrogenase-ähnliche (NSDHL) Gen, das für ein Enzym kodiert, das eine entscheidende Rolle bei der Cholesterinbiosynthese spielt, die für die normale Zellmembranstruktur, die Signalübertragung und die Funktion der Hautbarriere unerlässlich ist.
Hunde, die von dieser Störung betroffen sind, weisen typischerweise lineare Hautläsionen auf. Die Läsionen erscheinen als verdickte, verruköse (warzenartige) und schuppige Plaques, die oft einseitig oder segmental verteilt sind. Diese Hautveränderungen sind hartnäckig, heilen nicht und können schmerzhaft sein oder jucken. Wichtig ist, dass ILVEN bei Hunden dem menschlichen CHILD-Syndrom ähnelt, obwohl es auf die Haut beschränkt ist und keine systemische Beteiligung aufweist. ILVEN ist eine homozygote letale Mutation, daher sind nur Hündinnen betroffen. Alle männlichen Embryonen, die die Mutation tragen, werden spontan abgetrieben.