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Beim Dobermann verursacht eine rezessive Mutation des Gens PTPRQ eine Innenohrerkrankung, die als einseitige Taubheit mit vestibulärer Dysfunktion bekannt ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.9230_9231insA |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DINGS |
Allgemeine Informationen
Beim Dobermann verursacht eine rezessive Mutation des Gens PTPRQ eine Innenohrerkrankung, die als einseitige Taubheit mit vestibulärer Dysfunktion bekannt ist. In der Dobermann-Zuchtgemeinschaft wird die Störung umgangssprachlich als DINGS1 bezeichnet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen entwickeln im Alter von drei Wochen Taubheit. Sie zeigen auch Anzeichen einer vestibulären Dysfunktion (Verlust der Gleichgewichtsfähigkeit), wie z. B. Kopfneigung, kreisende Bewegungen und Ataxie (Koordinationsverlust).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29460419
Year published: 2018
Omia ID: 2196
Omia variant ID: 988