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Die Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die nur bei Alaskan Huskys auftritt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.624 insTTGC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die nur bei Alaskan Huskys auftritt. AHE verursacht neurologische Ausfälle wie Krampfanfälle und Koordinationsverlust und verläuft letztlich tödlich. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC19A3 verursacht. Eine verwandte Variante der Störung tritt auch beim Yorkshire Terrier auf, wo sie als juvenile nekrotisierende Enzephalopathie bekannt ist.
Klinische Merkmale
Die AHE beginnt in der Regel vor dem 1. Lebensjahr, obwohl die Symptome gelegentlich auch erst später auftreten können. Die Hauptsymptome der Krankheit sind Ataxie (Koordinationsverlust), einschließlich Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Gehen) und Gleichgewichtsstörungen. Betroffene Hunde haben Schwierigkeiten beim Fressen, können das Sehvermögen verlieren und Krampfanfälle erleiden. Aufgrund der schlechten Lebensqualität kann eine Euthanasie notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23469184
Year published: 2013
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 578