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Die Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD IIIa) gehört zu einer Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die den Glykogenstoffwechsel beeinflussen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.4223delA |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GSD IIIa, GSD III |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD IIIa) gehört zu einer Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die den Glykogenstoffwechsel beeinflussen. GSDs werden auf der Grundlage des spezifischen Enzymdefekts kategorisiert. Bei gesunden Hunden wird der Glykogenabbau durch die Freisetzung von Glucagon stimuliert. Betroffene Hunde haben einen Mangel an dem Glykogen-Entbranching-Enzym. Infolgedessen wird Glykogen nicht in Glukose zerlegt, sondern sammelt sich als abnormale Glykogenpartikel an. Glykogenablagerungen befinden sich im Muskel und in der Leber.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde können nach dem Training unter Lethargie, Belastungsintoleranz und Kollaps leiden. Diese Symptome können im Alter von 14 Monaten beginnen. In den Muskeln und in der Leber finden sich ungewöhnlich hohe Glykogenablagerungen, die mit altersbedingter Leberfibrose und Muskelschäden in Verbindung gebracht werden. Erhöhte Enzymspiegel von AST, ALT, ALP und CK können im Serum nachgewiesen werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17338148
Year published: 2007
Omia ID: 1577
Omia variant ID: 466