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Polymyositis ist eine Muskelerkrankung, bei der eine Entzündung der Muskeln zu Problemen beim Gehen und Schlucken führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Mode of Inheritance | Risikofaktor |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PM |
Allgemeine Informationen
Polymyositis ist eine Muskelerkrankung, bei der eine Entzündung der Muskeln zu Problemen beim Gehen und Schlucken führt. Diese Variante wurde im niederländischen Kooikerhondje identifiziert. Zwei DNA-Mutationen sind an der Entwicklung der Polymyositis in dieser Rasse beteiligt: PM1 und PM2. Nur Hunde, die homozygot oder heterozygot für PM1 sind, entwickeln die Krankheit.
Hunde, die homozygot für die PM1-Mutation sind, haben eine etwa 10%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, während Hunde, die für die PM1-Mutation heterozygot sind, bis zu 2% Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln.
Wenn diese Hunde zusätzlich homozygot oder heterozygot für PM2 sind, steigt das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, um 30 %.
Klinische Merkmale
Das durchschnittliche Alter, in dem die Symptome erstmals auftreten, beträgt 3 Jahre für Hunde, die homozygot für die PM1-Mutation sind, und etwa 4,5 Jahre für Hunde, die für die PM1-Mutation heterozygot sind.
Die auffälligsten Symptome sind Muskelschmerzen, abnormaler Gang, allgemeine Muskelschwäche und Muskelsteifheit. Schluckbeschwerden können ebenfalls auftreten. Darüber hinaus können im Verlauf der Krankheit Symptome wie Lethargie, Gewichtsverlust, verminderte Ausdauer und Atemprobleme aufgrund der Aspiration und der anschließenden Entstehung einer Lungenentzündung auftreten.
Zusätzliche Information
Dieser DNA-Test wird in Zusammenarbeit mit dem Expertenzentrum für Veterinärgenetik der Universität Utrecht durchgeführt. Es ist wichtig, auf PM2 zu testen, wenn Ihr Hund heterozygot oder homozygot für die PM1-Mutation ist, um das zusätzliche Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu bestimmen.
Es ist auch wichtig, bei Hunden ohne PM1-Mutation auf PM2 zu testen, wenn geplant wird, den Hund mit einem PM1-heterozygoten Hund zu kreuzen. Die Zucht mit PM1-homozygoten Hunden wird nicht empfohlen.
WW = Ihr Kooikerhondje ist frei von dem Risikofaktor für Polymyositis (PM1). Der Hund trägt nicht die DNA-Variante, die an der Entwicklung der Polymyositis im Kooikerhondje beteiligt ist. Das bedeutet, dass das Risiko für die Krankheit extrem gering ist. WM = Ihr Kooikerhondje ist heterozygot für den Risikofaktor für Polymyositis. Der Hund besitzt eine Kopie von PM1, der DNA-Variante, die an der Entwicklung der Polymyositis im Kooikerhondje beteiligt ist. Das bedeutet, dass das Risiko der Krankheit auf etwa 2 % begrenzt ist. Es wird empfohlen, den Hund auch auf PM2 zu testen, den anderen Risikofaktor für Polymyositis im Kooikerhondje. MM = Ihr Kooikerhondje ist homozygot für den Risikofaktor für Polymyositis. Der Hund ist homozygot für den Risikofaktor und besitzt zwei Kopien der DNA-Variante, die an der Entwicklung der Krankheit beteiligt ist. Daher besteht ein erhöhtes Risiko, eine Polymyositis zu entwickeln. Das Risiko wird auf mindestens 10 % geschätzt. Dieses Risiko steigt weiter, wenn der zweite Risikofaktor (PM2) ebenfalls bei Ihrem Hund vorhanden ist. Es wird empfohlen, auf diesen Risikofaktor zu testen.
Verweise
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: