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Juveniler Katarakt ist durch eine Trübung der Augenlinse gekennzeichnet, was das Sehvermögen beeinträchtigt und bei Fortschreitung zur völligen Erblindung führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.2024delG |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Juveniler Katarakt ist durch eine Trübung der Augenlinse gekennzeichnet, was das Sehvermögen beeinträchtigt und bei Fortschreitung zur völligen Erblindung führen kann. Die Linse fokussiert normalerweise das Licht auf die Netzhaut und ermöglicht so eine klare Sicht. Katarakt kann durch Alterung, Verletzungen, zugrundeliegende Erkrankungen oder genetische Defekte entstehen und kann in einem oder beiden Augen auftreten. Katarakte sind bei den meisten Hunden ab etwa sieben Jahren in unterschiedlichem Maße häufig, bedingt durch den natürlichen Alterungsprozess der Linse. Diese spezielle Variante betrifft juvenile Drahthaarige Vorstehhunde und wird durch eine autosomal rezessive Mutation im FYVE And Coiled-Coil Domain Autophagy Adaptor 1 (FYCO1)-Gen verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln progressive Linsentrübungen in beiden Augen, die als trübe Flecken in der Linse beginnen und sich mit der Zeit verschlimmern. Zu den klinischen Symptomen gehören Ungeschicklichkeit, Ungleichgewicht und Schwierigkeiten, sich in ihrer Umgebung zurechtzufinden. Die Progression führte zur vollständigen Erblindung, die in der Originalpublikation bereits im Alter von 8 Wochen beobachtet wurde. Es ist jedoch nicht bekannt, ob der Fortschritt immer so schnell ist.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35205377
Year published: 2022
Omia ID: 2536
Omia variant ID: