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Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen. Die Blutgerinnung (auch Blutgerinnung genannt) wird durch eine komplexe Kaskade von Plasmaproteinen reguliert. Dies ist ein wesentlicher Prozess, der die Blutung an der Verletzungsstelle stoppt.
Eines dieser Schlüsselproteine ist der Gerinnungsfaktor XII (auch als FXII, F12 oder Faktor 12 bezeichnet). Mutationen im F12-Gen stören die normale Funktion von FXII, was zu verlängerten Gerinnungszeiten führt (sowohl die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) als auch die aktivierte Gerinnungszeit (ACT) sind verlängert).
Dieser Test weist die Variante 147 nach, die mit einer mäßigen bis starken Abnahme der FXII-Aktivität einhergeht, die zu Schwierigkeiten bei der Blutgerinnung führt. Es ist bei vielen Rassen weit verbreitet. Dies deutet darauf hin, dass sie häufiger vorkommt als die Variante 533.
Klinische Merkmale
Variante 147 führt zu einem FXII-Mangel, was zu einer verminderten Aktivität des nachweisbaren Faktors XII im Blutplasma der Katze führt. Katzen, die homozygot für diese Mutation sind, haben einen schweren Mangel und können nach einer Operation oder sogar einem leichten Trauma eine erhöhte Neigung zu Blutungen zeigen. Katzen, die heterozygot sind, weisen in der Regel eine moderate Verringerung der FXII-Aktivität auf.
Zusätzliche Information
In der Literatur wird ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vermutet, es werden aber auch milde klinische Merkmale bei Katzen, die heterozygot für diese Variante sind, beschrieben.
Liegen sowohl die Varianten 147 als auch 533 im heterozygoten Zustand vor, produziert das Tier kein funktionsfähiges FXII-Protein. Die Katze wird als homozygot betroffen angesehen (compounde Heterozygotie).
Verweise
Pubmed ID: 28392508
Omia ID: 364