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K340

Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen.

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Spezifikationen

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen. Die Blutgerinnung oder Blutgerinnung wird durch eine komplexe Kaskade von Plasmaproteinen reguliert. Dies ist ein wesentlicher Prozess, der die Blutung an der Verletzungsstelle stoppt.

Eines dieser Schlüsselproteine ist der Gerinnungsfaktor XII (auch als FXII, F12 oder Faktor 12 bezeichnet). Mutationen im F12-Gen stören die normale Funktion von FXII, was zu einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und aktivierten Gerinnungszeit (ACT) führt.

Dieser Test weist die Variante 147 nach, die mit einer mäßigen bis starken Abnahme der FXII-Aktivität einhergeht, die Schwierigkeiten bei der Blutgerinnung verursacht. Es ist bei vielen Rassen weit verbreitet und häufiger als die Variante 533.

Klinische Merkmale

Diese Variante führt zu einem FXII-Mangel, der dazu führt, dass der detactable Faktor XII im Blutplasma der Katze fehlt. Katzen, die homozygot für diese Mutation sind, haben einen schweren Mangel und haben wahrscheinlich eine erhöhte Neigung zu Blutungen nach Operationen oder (kleineren) Verletzungen. Katzen, die heterozygot sind, haben eine moderate Verringerung der FXII-Aktivität.

Zusätzliche Information

In der Literatur wird ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vorgeschlagen, beschreibt aber auch milde klinische Merkmale bei Katzen, die heterozygot für diese Variante sind.

Liegen sowohl die Varianten 147 als auch 533 im heterozygoten Zustand vor, produziert das Tier kein funktionsfähiges FXII-Protein. Die Katze gilt als homozygot betroffen.

Verweise

Pubmed ID: 28392508

Omia ID: 364

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