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Die Canine Multiple System Degeneration (CMSD) ist eine fortschreitende, erbliche neurologische Erkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.1536G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CMSD |
Allgemeine Informationen
Die Canine Multiple System Degeneration (CMSD) ist eine fortschreitende, erbliche neurologische Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im Serine Active Site Containing 1 (SERAC1)-Gen verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Mutation im SERAC1-Gen verursacht Störungen der Phospholipid-Remodellierung und des Cholesterintransports, die für eine gesunde mitochondriale Funktion und das neuronale Überleben unerlässlich sind. Dies führt zu einer Degeneration bestimmter Hirnregionen, was zu der progressiven Bewegungsstörung bei Kerry Blue Terriern führt.
Klinische Merkmale
Die Symptome beginnen typischerweise im frühen Welpenalter (3–6 Monate) und umfassen Kopfzittern, einen unsicheren "Gänseschritt"-Gang, schlechtes Gleichgewicht, häufiges Fallen und abnormale Augenbewegungen. Trotz dieser schweren motorischen Probleme bleiben die betroffenen Hunde geistig aufmerksam und sozial interaktiv. Die Erkrankung verschlimmert sich rasch und führt zu einer schweren Behinderung im Alter von 1–2 Jahren. Die meisten betroffenen Hunde können dann nicht sicher gehen oder stehen, und es werden humane Entscheidungen zur Euthanasie getroffen, da die motorischen Symptome überwältigend werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38003185
Year published: 2023
Omia ID: 1468
Omia variant ID: 1581