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Cerebelläre Ataxie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft, den Teil des Gehirns, der für Koordination, Gleichgewicht und feinmotorische Kontrolle verantwortlich ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | unpublished |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CA |
Allgemeine Informationen
Cerebelläre Ataxie (CA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft, den Teil des Gehirns, der für Koordination, Gleichgewicht und feinmotorische Kontrolle verantwortlich ist. Bei Flat-Coated Retrievern ist die Erkrankung mit einer genetischen Variante verbunden, die die normale neuronale Funktion im Kleinhirn stört und zu einer beeinträchtigten Signalübertragung zwischen den Nervenzellen führt. Infolgedessen verlieren betroffene Hunde allmählich die Fähigkeit, freiwillige Bewegungen zu koordinieren. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, Hunde müssen zwei Kopien der Variante erben, um klinische Symptome zu entwickeln. Der Beginn tritt typischerweise in jungem Alter auf, und die Krankheit schreitet im Laufe der Zeit fort.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Koordinationsverlust (Ataxie), einen unsicheren oder "betrunkenen" Gang und Kopfzittern. Hunde können stolpern, häufig stürzen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen haben oder Schwierigkeiten mit präzisen Bewegungen wie Springen oder Drehen haben. Klinische Anzeichen werden typischerweise bei jungen Welpen beobachtet, oft bereits in den ersten Lebensmonaten, und verschlimmern sich allmählich, je länger die Krankheit fortschreitet.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: University of Utrecht
Year published:
Omia ID:
Omia variant ID: