€57,48 €47,50 exkl. MwSt
2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA)-Urolithiasis ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Adenin-Phosphoribosyltransferase-(APRT)-Gen verursacht wird und zu einem Defekt im Purinstoffwechsel führt.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.260G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA)-Urolithiasis ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Adenin-Phosphoribosyltransferase-(APRT)-Gen verursacht wird und zu einem Defekt im Purinstoffwechsel führt. Dies führt zur Ansammlung von 2,8-Dihydroxyadenin, einer schlecht löslichen Verbindung, die sich im Urin ablagert. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und kann verschiedene Hunderassen betreffen.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln Kristalle und Steine in den Harnwegen, darunter Nieren, Harnleiter, Blase und Harnröhre. Klinische Anzeichen können häufiges oder schmerzhaftes Wasserlassen, Anstrengung beim Wasserlassen, Blut im Urin (Hämaturie) sowie wiederkehrende Harnwegsreizungen oder -infektionen umfassen. In schwereren Fällen kann es zu einem Harnverschluss kommen, was sich um einen medizinischen Notfall handelt. Eine fortschreitende Ansammlung von Kristallen kann ebenfalls zu Nierenschäden, verminderter Nierenfunktion oder Nierenversagen führen. Die Anzeichen können je nach Alter und Schweregrad variieren und können Lethargie, verminderter Appetit, Erbrechen und Bauchbeschwerden umfassen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24359665
Year published: 2014
Omia ID:
Omia variant ID: