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Intestinale Lipidmalabsorption ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die bei australischen Kelpies identifiziert wurde und durch eine autosomal-rezessive Mutation im Acyl-CoA Synthetase Long Chain Family Member 5 (ACSL5)-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | ILM |
Allgemeine Informationen
Intestinale Lipidmalabsorption ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die bei australischen Kelpies identifiziert wurde und durch eine autosomal-rezessive Mutation im Acyl-CoA Synthetase Long Chain Family Member 5 (ACSL5)-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine Rolle im Fettsäurestoffwechsel. Die Erkrankung beeinträchtigt die Fähigkeit des Darms, langkettige Fettsäuren aufzunehmen, was zu einer ineffizienten Nutzung von Nahrungsfett trotz normaler oder erhöhter Nahrungsaufnahme führt.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen sind typischerweise bei der Geburt normal, mit klinischen Symptomen, die in den ersten Wochen bis Monaten des Lebens auftreten. Sie zeigen oft ein schlechtes Wachstum und gedeihen nicht, bleiben kleiner als ihre Wurfgeschwister. Häufige Anzeichen sind gesteigerter Appetit (Polyphagie), lockerer Stuhl und blasser, fettiger Kot (Steatorrhoe). Weitere Merkmale können ein erhöhtes Stuhlvolumen, Bauchdehnung und ein stumpfes oder drahtiges Fell sein. Klinische Symptome verbessern sich oft mit dem Alter, besonders nach einigen Monaten; Betroffene Hunde bleiben jedoch meist kleiner als normal und können weiterhin eine geringere Toleranz gegenüber fettreichen Diäten haben.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33106515
Year published: 2020
Omia ID: 2226
Omia variant ID: 1259