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Chondrodysplasie (CDPA) bei Hunden ist mit Retrogen-Einfügungen im Fibroblast-Wachstumsfaktor 4-Gen (FGF4) verbunden, das eine Schlüsselrolle in der Skelettentwicklung spielt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | a 5kb insertion containing a FGF4 retrogene |
| Mode of Inheritance | Autosomal unvollständig dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Chondrodysplasie (CDPA) bei Hunden ist mit Retrogen-Einfügungen im Fibroblast-Wachstumsfaktor 4-Gen (FGF4) verbunden, das eine Schlüsselrolle in der Skelettentwicklung spielt. Zwei bekannte FGF4-Retrogene tragen zu kurzgliedmaßigen Phänotypen bei: eine Insertion auf Chromosom 18 (FGF4L1) und eine Insertion auf Chromosom 12 (FGF4L2).
Dieser Test analysiert die FGF4L1-Retrogeninsertion auf Chromosom 18, das für CDPA verantwortlich ist. Diese Mutation verändert die Signalübertragung, die an der Knochen- und Knorpelbildung beteiligt ist, was zu einem unverhältnismäßigen Zwergwuchs führt, der durch verkürzte Gliedmaßen und einen relativ langen Körper gekennzeichnet ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen im Verhältnis zur Körpergröße unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen, was oft zu einer charakteristischen "langen und niedrigen" Körperform führt. Die Verkürzung der Gliedmaßen kann in ihrer Schwere variieren und kann von milden Winkeldeformitäten wie einer nach außen gerichteten Drehung der Vorderbeine begleitet werden. Trotz der veränderten Konformation sind die Gesamtlänge und Körpergröße in der Regel normal. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das äußere Erscheinungsbild und ist im Allgemeinen nicht allein mit schweren Gesundheitsproblemen verbunden, obwohl sie die Skelettstruktur und Körpergröße erheblich beeinflusst.
Zusätzliche Information
Studien legen nahe, dass die Effekte der beiden FGF4-Retrogene (FGF4L1 und FGF4L2) additiv sind. Rassen mit den kürzesten Gliedmaßen, wie der Dackel und der Corgi, tragen oft beide Varianten.
Verweise
Pubmed ID: 19608863
Year published: 2009
Omia ID: 2542
Omia variant ID: 694