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Das Naked Foal Syndrome (NFS) ist eine seltene vererbte genetische Erkrankung, die Akhal-Teke-Pferde betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.388G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NFS |
Allgemeine Informationen
Das Naked Foal Syndrome (NFS) ist eine seltene vererbte genetische Erkrankung, die Akhal-Teke-Pferde betrifft. Sie wird durch eine krankheitserregende Variante im ST14-Gen verursacht, die eine wichtige Rolle bei der Hautentwicklung, der Haarfollikelbildung und der Erhaltung der Hautbarriere spielt. Die Erkrankung wird als autosomal-rezessive Störung vererbt, was bedeutet, dass betroffene Fohlen zwei Kopien der Variante erben, jeweils eine von jedem Elternteil. Die ST14-Variante stört die normale Haut- und Haarbildung, was zu angeborener Haarlosigkeit und einer Reihe von damit verbundenen Gesundheitsproblemen führt.
Klinische Merkmale
Betroffene Fohlen werden mit wenig oder keinem Haar geboren (angeborene Alopezie) und können trockene, verdickte und schuppige Haut (Ichthyose) entwickeln. Weitere klinische Anzeichen können abnormale Zahnentwicklung, Verdauungsprobleme wie anhaltender Durchfall, schlechter Körperzustand und Hufauffälligkeiten mit laminitisähnlichen Veränderungen sein. Klinische Anzeichen sind von Geburt an vorhanden oder werden in den ersten Lebenswochen sichtbar. Die Erkrankung ist oft schwerwiegend, und viele betroffene Fohlen sterben innerhalb der ersten Wochen bis Monate aufgrund von Komplikationen, die mit der Erkrankung verbunden sind. Allerdings wurden seltene Fälle mit längerer Überlebenszeit gemeldet.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28235824
Year published: 2017
Omia ID: 2096
Omia variant ID: 354