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Achromatopsie oder Zapfendegenerationskrankheit (CD) ist eine Krankheit, die durch eine Degeneration der Zapfen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1270C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Cone degeneration; hemeralopia |
Allgemeine Informationen
Achromatopsie oder Zapfendegenerationskrankheit (CD) ist eine Krankheit, die durch eine Degeneration der Zapfen verursacht wird. Zapfenzellen können Farbe registrieren und sind wichtig für die Anpassung der Augen, wenn sie hellem Licht ausgesetzt sind.
Klinische Merkmale
Hunde, die von Achromatopsie oder Zapfendegenerationskrankheit (CD) betroffen sind, leiden an Tagesblindheit aufgrund einer Degeneration der Netzhautzapfen. Die Krankheit tritt in jungen Jahren auf. Die Welpen werden tagblind und sind photophob – was bedeutet, dass die Exposition gegenüber hellem Licht irritierend oder sogar schmerzhaft ist. Welpen bevorzugen daher Bereiche mit gedämpftem Licht.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: 97