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Die zerebelläre Ataxie (SCA) ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der motorischen Koordination führen.
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Spezifikationen
| Breeds | Glatthaar-Foxterrier, Dachshund, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 38 |
| Mutation | c.627C>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | SDCA1; SCA |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie (SCA) ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der motorischen Koordination führen. Diese Variante der Krankheit, die beim Jack Russell Terrier und verwandten Terriern der Russell-Gruppe sowie beim Dackel auftritt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen KCNJ10 verursacht.
Die Krankheit tritt mit unterschiedlichen Kombinationen von Myokymie, Krampfanfällen und anderen Anzeichen neurologischer Erkrankungen auf.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigten Muskelzuckungen (Myokymie) und einige Hunde entwickelten Krampfanfälle. Die Krankheit beginnt im jungen Alter, die Symptome beginnen im Alter von etwa 3 bis 8 Monaten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24708069
Year published: 2014
Omia ID: 2089
Omia variant ID: 945