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Die zerebelläre Ataxie (CA) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine fortschreitende zerebelläre Neurodegeneration gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.1972T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | FHA |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie (CA) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine fortschreitende zerebelläre Neurodegeneration gekennzeichnet ist. Die CA ist gekennzeichnet durch eine Degeneration der Kleinhirnstrukturen, die zu einer fortschreitenden motorischen Inkoordination führt. Diese Variante der Erkrankung, die beim Finnischen Windhund gefunden wurde, wird auch als Finnische-Windhund-Ataxie (FHA) bezeichnet. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen SEL1L verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben einen unkoordinierten Gang (Ataxie). Ataxie ist ein neurologisches Symptom einer gestörten motorischen Koordination, die Gang, Gleichgewicht, Sprache und Blick beeinflussen kann.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22719266
Year published: 2012
Omia ID: 1692
Omia variant ID: 28