Hintergrund
Bei Katzen gibt es verschiedene Arten von Blutgruppen, von denen das AB-System die wichtigste ist. In diesem System können Katzen eine A-, B- oder AB-Blutgruppe haben.
Das Vorhandensein von natürlich vorkommenden hohen Mengen an Anti-A-Antikörpern bei Katzen vom Typ B führt zum Platzen der roten Blutkörperchen des Typs A, wenn sie mit Blut des Typs B in Kontakt kommen. Dies ist z.B. bei der neonatalen Isoerythrolyse (NI, auch Fading Kitten Syndrom) der Fall. NI kann auftreten, wenn eine Mutter mit Blutgruppe B mit einem Vater mit Blutgruppe A verpaart wird und Kätzchen mit Blutgruppe A zur Welt bringt. Beim Trinken von Kolostrum in den ersten Lebenstagen absorbieren die Kätzchen die Anti-Typ-A-Antikörper, die von der Typ-B-Mutter produziert werden. Dies führt zum Platzen der roten Blutkörperchen des Typs A des Kätzchens, was zu einer Anämie führt, die tödlich sein kann. Daher ist es für Züchter wichtig, die Blutgruppe der Zuchtkatzen zu testen, um das Risiko einer NI zu ermitteln und die Wahrscheinlichkeit einer neonatalen Sterblichkeit zu minimieren.

Die Gentests K793 und K300
Der Gentest K793, der für alle Rassen* verfügbar ist, identifiziert zwei Arten von rezessiven b-Allelen, die mit der Blutgruppe B assoziiert sind. Durch die gemeinsame Analyse dieser beiden Mutationen ist es möglich, die Blutgruppe Typ B bei Katzen vorherzusagen. Da noch weitere Mutationen identifiziert werden müssen, besteht die Möglichkeit, dass die genetischen Ergebnisse dieses Tests nicht mit den herkömmlichen Blutgruppenbefunden (Serologie) übereinstimmen.
Der Gentest K300, der für Ragdolls verfügbar ist, identifiziert eine Variante des AB-Allels und ist mit Blut vom Typ AB bei Ragdoll-Katzen assoziiert. Da Katzen der Blutgruppe AB anderer Rassen nicht die Variante Ragdoll Typ AB haben, die mit dem Gentest K300 analysiert wird, muss mindestens eine weitere Variante vorhanden sein, die auch bei anderen Katzenrassen Blut der Gruppe AB ergibt. Diese Variante muss noch identifiziert werden.

Serologischer Test K712
Eine weitere Methode zur Bestimmung der Blutgruppe bei Katzen ist die Serologie. Diese Methode liefert keine direkten Informationen über den genetischen Hintergrund und eignet sich daher nicht als alleinige Methode bei der Auswahl einer Zucht. Wenn Gentests (K300 und/oder K793) kein eindeutiges Ergebnis liefern (Typ A oder AB), kann der serologische Test verwendet werden, um zwischen Blut vom Typ A und AB zu unterscheiden.
Die serologische Blutgruppenbestimmung wird hauptsächlich bei Bluttransfusionen eingesetzt und kann nur mit Vollblut (EDTA oder Heparin) durchgeführt werden.

Interpretation der Ergebnisse
Katzen mit zwei Kopien eines der beiden b-Allele haben Blut vom Typ B. Katzen mit einer Kopie eines der beiden b-Allele und damit Träger von b haben entweder Blut vom Typ A oder AB, je nachdem, welches zweite Allel vorhanden ist.

Ragdolls mit zwei Kopien des AB-Allels haben Blut vom Typ AB. Ragdolls mit einer Kopie des AB-Allels und damit Träger von AB haben entweder Blut vom Typ A Typ AB, je nachdem, welches zweite Allel vorhanden ist.

Bitte beachten Sie, dass es mit unseren Gentests nicht möglich ist, zwischen Blutgruppe A oder AB zu unterscheiden, wenn nur der Test K300 (nur Ragdoll) oder der Test K793 durchgeführt wird. Zur Unterscheidung zwischen Blutgruppe A und AB kann der serologische Test K712 verwendet werden. Für Ragdolls wird empfohlen, sowohl K300 als auch K793 durchzuführen, um das genaueste Ergebnis zu erhalten.

Blutgruppe (alle Rassen*) – K793

Blutgruppe (Ragdoll) – K300

Blutgruppe (Ragdoll) – K300 and K793 kombiniert

*Einige Rassen wie Siam, Burma und Orientalisch Kurzhaar haben kein b-Allel

** Bitte beachten Sie, dass es mit unseren Gentests nicht möglich ist, zwischen Blutgruppe A und AB zu unterscheiden. Dafür kann der serologische Test K712 zusätzliche Informationen liefern.

*** Bitte beachten Sie, dass es bei Ragdolls nicht möglich ist, mit dem alleinigen Gentest K300 zwischen den Blutgruppen A und B zu unterscheiden. Für zusätzliche Informationen kann der Test K793 verwendet werden.

Das DNA-Profil eines Individuums ist in jedem Teil des Körpers identisch. Es ist gleichgültig ob bei einem Vergleich von DNA-Profilen die Untersuchung auf Haarwurzeln, Blut, Schleimhautabstrichen, Sperma oder Gewebe basiert.

 Auf Grund der großen Variabilität im Erbgut ist es nahezu unmöglich, dass zwei zufällig ausgewählte Individuen ein identisches DNA-Profil besitzen. Jedes Individuum trägt seine eigenen genetischen Anlagen, die sich an einer oder mehreren Positionen von anderen Individuen unterscheiden. Eine Ausnahme sind hier eineiige Zwillinge oder Klone, die vollständig identische DNA-Profile zeigen.

Die Untersuchung basiert auf dem gleichen Prinzip wie bei den STRs. Es müssen allerdings mehr genetische Marker untersucht werden, weil der Informationsgehalt eines individuellen SNPs geringer ist.

Das Erbgut eines Tieres stammt von beiden Eltern. Die eine Hälfte des Erbguts stammt vom Vater, während die andere von der Mutter stammt.

Zur Abstammungskontrolle werden in der Regel 200 bis 400 verschiedene genetische Merkmale überprüft. Bei diesem Vorgang wird die tatsächliche genetische Zusammensetzung (A, C, G oder T) an jeweils einer bestimmten Stelle im Genom untersucht. Die Zusammensetzung/Variante bei einem Nachkommen muss der Zusammensetzung/Variante bei Mutter und Vater entsprechen, die zum Vergleich angegeben wurden. Zwei Beispiele sollen die grundlegenden Regeln bei der Abstammungsüberprüfung erläutern.

In der obigen Tabelle ist ein Beispiel einer korrekten Abstammung angegeben. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: ein Nachkomme (linke Spalte), eine potentielle Mutter (mittlere Spalte) und der potentielle Vater (rechte Spalte). In jeder Zeile wird eine Variante dargestellt. In diesem Fall können alle Varianten des Nachkommen bei den Eltern gefunden werden: Die Abstammung kann nicht bestritten werden.

In der zweiten Tabelle wird eine bestrittene Abstammung gezeigt. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: ein Nachkomme (linke Spalte), eine potentielle Mutter (mittlere Spalte) und der potentielle Vater (rechte Spalte). In jeder Zeile wird eine Variante dargestellt. In diesem Beispiel können eine ganze Reihe von Varianten des Nachkommen nicht bei den Eltern gefunden werden: Die Abstammung ist bestritten.

Wenn von 200 bis zu 400 verschiedene DNA-Fragmente überprüft werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr klein, dass eine bestrittene Elternschaft nicht nachgewiesen wird. Die DNA-Fragmente, welche bei der Abstammungs- und Identitätsüberprüfung untersucht werden, stehen nicht mit irgendwelchen Erbeigenschaften in Verbindung, wie zum Beispiel Farbe oder Qualität eines Tieres, einer Pflanze oder auch eines Menschen, weil die untersuchten DNA-Fragmente nicht-codierend sind.

Eine bestimmte Weißscheckung beim Pferd wird Dominantes Weiß (Dominant White) genannt. Die Ausprägung der Dominant Weiß-Scheckungen ist variabel. Sie reicht von minimaler Sabino-ähnlicher Scheckung bis hin zu komplett weißen Pferden. Die Augenfarbe ist bei Dominant-Weiß-Pferden braun. Bisher wurden über 20 verschiedene Mutationen identifiziert, die mit Weißscheckungen assoziiert sind. Mit Ausnahme von W20 sind die meisten Dominant Weiß-Varianten auf bestimmte Linien begrenzt. Der Test zur Fellfarbe Dominantes Weiß 3 (P592) untersucht eine bestimmte Variante auf dem KIT-Gen, welche W20 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das W20 Allel ist dominant. Eine oder zwei Kopien des W20-Allels haben den gleichen milden Effekt auf das Ausmaß der ausgeprägten Weißscheckung. Es scheint die Ausprägung von Weiß in Kombination mit anderen Genen, die die Weißscheckung beeinflussen, zu erhöhen. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zur Fellfarbe Dominantes Weiß 3 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Eine bestimmte Weißscheckung beim Pferd wird Dominantes Weiß (Dominant White) genannt. Die Ausprägung der Dominant Weiß-Scheckungen ist variabel. Sie reicht von minimaler Sabino-ähnlicher Scheckung bis hin zu komplett weißen Pferden. Die Augenfarbe ist bei Dominant-Weiß-Pferden braun. Bisher wurden über 20 verschiedene Mutationen identifiziert, die mit Weißscheckungen assoziiert sind. Mit Ausnahme von W20 sind die meisten Dominant Weiß-Varianten auf bestimmte Linien begrenzt. Der Test zur Fellfarbe Dominantes Weiß 1 (P591) untersucht eine bestimmte Variante auf dem KIT-Gen, welche W18 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das W18 Allel ist dominant. Ein oder zwei Kopien des W18-Allels bewirken die Weißscheckung, wobei das Ausmaß nicht vorhergesagt werden kann. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zur Fellfarbe Dominantes Weiß 1 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Die Erbanlage für Windfarbe (Silver) ist ein Aufhellungsfaktor, der sich auf das dunkle Haarpigment auswirkt, aber bei Füchsen in der Regel äußerlich nicht zu erkennen ist. Die Auswirkung kann sehr stark variieren. Sie stellt sich aber immer in einer Aufhellung der Farbe, verbunden mit der Beimischung von weißlichen oder grauen Haaren in Mähne und Schweif dar. Die Farbe eines Rappen wird zu Schokoladenbraun aufgehellt, manchmal mit aufgehellter Mähne und Schweif. Bei einem Braunen wird sich die Silver-Anlage meistens nur in Form von aufgehellten unteren Beinen, Mähne und Schweif darstellen. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen.

Die Erbanlage für Windfarbe liegt auf dem PMEL17-Gen. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante Z-Allel bewirkt die Verdünnung der Fellfarbe, das rezessive N-Allel hat keinen Effekt.

Dieselbe Mutation, die für Windfarbe verantwortlich ist, ist auch mit dem MCOA-Syndrom (Multiple Congenital Ocular Anomalies) assoziiert, einem breiten Spektrum von Augendefekten, die im vorderen und hinteren Teil des Auges auftreten. Der Schweregrad der Symptome ist dosisabhängig. Pferde mit einer Kopie des Z-Allels sind weniger stark betroffen als Pferde mit zwei Kopien des Z-Allels.

Die folgenden Ergebnisse sind beim Test zur Farbvererbung Windfarbe möglich. Sie werden in Kombination mit den Grundfarben dargestellt (Fuchs und Agouti bzw. Rappe):

Das “Falb-Gen” ist ein weiterer Verdünnungsfaktor, der die Fellfarbe aufhellt. Typischerweise gehen mit der Fellfarbe primitive Abzeichen, wie Aalstrich, Schulterkreuz und Zebrierung an den Läufen, einher. Charakteristisch sind ebenfalls eine dunkle Gesichtsmaske und hellere Außenhaare an der Mähne. Die Falb-Färbung wird als Wildtyp-Farbe angesehen, sie findet sich praktisch in allen primitiven Pferderassen, wie Przewalski-Pferden, Koniks, Sorraias und Fjordpferden. Dun verdünnt sowohl das rote als auch das schwarze Pigment und die dadurch entstehenden Farben reichen von Aprikose, Gold, Dunkelgrau bis Oliv und vielen weiteren Varianten. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Der Test zur Farbvererbung Falbe (P660) untersucht zwei Loci auf dem TBX3-Gen. Insgesamt können drei Varianten (Allele) aufgefunden werden. D ist dominant über über die Allele nd1 und nd2, Allel nd1 ist dominant über nd2. Das dominante D-Allel verursacht die klassische Falb-Färbung. Das Allel nd1 verursacht zwar keine Falb-Färbung, jedoch die Ausprägung primitiver Abzeichen, allerdings in unterschiedlichem Ausmaß. Das rezessive nd2-Allel schließlich hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Die folgenden Ergebnisse sind beim Test zur Farbvererbung Falbe möglich. Sie werden in Kombination mit den Grundfarben dargestellt (Fuchs und Agouti bzw. Rappe):

Der Test zur Farbvererbung Champagne (P853) untersucht eine Variante auf dem SLC36A1-Gen. Bei dem so genannten Champagne-Gen handelt es sich um einen Verdünnungsfaktor, der die grundlegende Fellfarbe aufhellt. Die dominante Erbanlage, mischerbige Tiere lassen sich äußerlich von reinerbigen nicht unterscheiden, bewirkt eine Aufhellung von Schwarz nach Braun und von Rot nach „Gold“. Champagne wirkt sich wie folgt auf die jeweiligen Grundfarben aus:

Chestnut/Sorrel -> Gold champagne:   eine goldene Körperfarbe und oft eine flachsfarbene Mähne und Schweif. Auch die Augenfarbe ist betroffen: Bei der Geburt sind die Augen blau bis grün und im Laufe des Lebens verändert sich die Farbe zu Bernsteinfarben.

Bay/Brown -> Amber Champagner: eine braune Körperfarbe mit braunen Punkten (manchmal auch als bernsteinfarbenes Buckskin bezeichnet).

Black -> Classic champagne:               einen dunkleren, braunen Körper mit braunen Punkten.

Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Beim Test zur Fellfarbe Champagne (P853) wird der Status am Genort SLC36A1 untersucht. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante Ch-Allel bewirkt die beschriebene Verdünnung, während das rezessive N-Allel keinen Effekt auf die Grundfarbe hat.

Der Test zur Farbvererbung Champagne kann die im nachfolgenden Schema wiedergegebenen Ergebnisse liefern. Die möglichen Ergebnisse für Champagne werden in Kombination mit den entsprechenden Grundfarben bzw. den zugehörigen Tests (Agouti bzw. Fuchs) dargestellt:

Der Cream-Faktor hat sowohl auf Schwarz/Braun als auch auf Rot eine Auswirkung, die Fellfarben werden aufgehellt. In manchen Zuchten ist der Cream-Faktor erwünscht. Der oftmals „Cream-Gene” genannte Faktor ist für die Ausprägung von Palomino, Buckskin, Smoky Black, Cremello, Perlino und Smoky Cream verantwortlich. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Beim Test zur Farbvererbung Cream (P713) wird das MATP-Gen untersucht. Es können zwei Allele (Varianten) gefunden werden. Das Allel Cr ist semi-dominant. Es verursacht Palomino, Buckskin oder Smoky Black, wenn es mischerbig (Cr/N) vorliegt. Bei reinerbiger Anlage (Cr/Cr) wird die Fellfarbe zu Cremello, Perlino oder Smoky Cream aufgehellt. Der aufhellende Effekt auf die schwarze Fellfarbe kann sehr schwach ausgeprägt sein. Pferde, die reinerbig für Cream sind, werden häufig „Double Dilutes“ oder „Blue-Eyed-Cream“ genannt und haben eine Reihe von Merkmalen gemeinsam. Die Augen sind hellblau, heller als bei Pferden, deren blaue Augenfarbe mit einer Weißzeichnung assoziiert ist, und die Hautfarbe der Pferde ist hellrosa. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Beim Test auf den Cream-Faktor können folgende Ergebnisse gefunden werden. Auf Grund der Wechselwirkung mit dem Agouti- und dem E-Locus, sind die Ergebnisse  gemeinsam dargestellt:

Der E-Locus legt fest , ob Eumelanin oder Phäomelanin hergestellt wird, das Agouti-Gen (A-Locus), definiert, wie viel Eumelanin produziert und wie es verteilt wird. Diese Grundfarben werden von den Extension- und Agouti-Genen reguliert. Das Agouti-Gen (A-Locus) steuert die Verteilung des schwarzen Pigments. Die Pigmente können gleichmäßig über den Körper verteilt oder an Punkten am Körper konzentriert sein, z. B. Mähne, Schweif, Innenseite der Ohren. Das Agouti-Gen hat keine Auswirkungen auf Pferde, die homozygot ee für das Extension-Gen sind, da für die Agouti Farbe, schwarzes Pigment vorhanden sein muss. Der Test auf die Fellfarbe Rappe (Agouti, P907) untersucht eine genetische Variante im Agouti-Gen. Im Agouti-Gen können zwei Varianten gefunden werden. Das dominante A-Allel begrenzt die dunkle Pigmentierung auf Schweif, Mähne und Innenseite der Ohren (z. B. bei Braunen oder Buckskins), während das rezessive a-Allel die Verteilung des dunklen Pigments über den ganzen Körper bewirkt. Nur wenn das rezessive a-Allel reinerbig (homozygot) vorliegt, ist das Tier in Abwesenheit weiterer modifizierender Faktoren und unter Vernachlässigung eventueller Blessen vollständig schwarz. Ist zumindest ein A-Allel zugegen, wird das schwarze Pigment auf Mähne, Schweif und Innenseite der Ohren konzentriert. Alle Pferde tragen die genetische Veranlagung, welche die Verteilung des dunklen Pigments steuert, allerdings ist dieses nicht immer äußerlich erkennbar.

Beim Test auf die Agouti-Färbung können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche auf Grund der bekannten Wechselwirkung zwischen den Loci gemeinsam mit den möglichen Ergebnissen für den Test zur Fuchs-Färbung dargestellt sind:

Splashed White ist eine Weißscheckung unterschiedlicher Ausprägung. Sie stellt sich in Form einer großen Blesse, großen weißen Bereichen an den Beinen, Weißzeichnungen am Bauch, rosafarbener Haut und häufig blauen Augen dar. Es kann aber auch vorkommen, dass die nicht pigmentierten Bereiche recht klein sind, so dass die Anlage für Splashed White 3 phänotypisch nicht von anderen Weißzeichnungen unterschieden werden kann, welche in der Regel einen milderen Effekt zeigen. Großflächige Weißzeichnungen im Gesicht von Splashed White-Pferden werden mit gelegentlich auftretender Taubheit in Zusammenhang gebracht, die Mehrzahl ist jedoch nicht taub. Der Hörverlust tritt gelegentlich auf, wenn auf Grund der Abwesenheit von Melanozyten im Innenohr die Haarzellen untergehen. Dabei ist es unerheblich, ob die Pferde außerhalb des Ohrs pigmentiert sind. Beim Splashed White 3 Test (P514) wird eine Mutation im MITF-Gen untersucht, die SW3 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Die dominante SW3-Variante bewirkt die Splashed White-Scheckung. Es wird vermutet, dass die SW3-Variante, wenn sie reinerbig vorliegt mit Missbildungen z. B. Microphthalmie in Zusammenhang steht. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Splashed White 3 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Splashed White ist eine Weißscheckung unterschiedlicher Ausprägung. Sie stellt sich in Form einer großen Blesse, großen weißen Bereichen an den Beinen, Weißzeichnungen am Bauch, rosafarbener Haut und häufig blauen Augen dar. Es kann aber auch vorkommen, dass die nicht pigmentierten Bereiche recht klein sind, so dass die Anlage für Splashed White 3 phänotypisch nicht von anderen Weißzeichnungen unterschieden werden kann, welche in der Regel einen milderen Effekt zeigen. Großflächige Weißzeichnungen im Gesicht von Splashed White-Pferden werden mit gelegentlich auftretender Taubheit in Zusammenhang gebracht, die Mehrzahl ist jedoch nicht taub. Der Hörverlust tritt gelegentlich auf, wenn auf Grund der Abwesenheit von Melanozyten im Innenohr die Haarzellen untergehen. Dabei ist es unerheblich, ob die Pferde außerhalb des Ohrs pigmentiert sind. Beim Splashed White 1-Test (P512) wird eine bestimmte Variante im MITF-Gen untersucht, die auch SW1 genannt wird. Es werden zwei Varianten (Allele) unterschieden. Das SW1-Allel ist dominant. Eine oder zwei Kopien der dominanten SW1-Variante bewirkt die Splashed White-Scheckung. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Splashed White 1 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Roan (Stichelhaarigkeit) ist eine Weißscheckung die sich in Form einer recht gleichmäßigen Mischung von weißen und farbigen Haaren über den ganzen Körper darstellt. Kopf, untere Beine, Mähne und Schweif bleiben hierbei ausgenommen. Fohlen mit dieser Erbanlage werden bereits mit der Scheckung geboren, obschon sie manchmal erst nach dem Fellwechsel offensichtlich wird. Andere Weißscheckungen erzeugen manchmal auch Stichelhaarigkeit. Diese unterscheidet sich aber vom klassischen Roan dadurch, dass dieses „roaning“, wie zum Beispiel bei Dominant Weiß, ungleichmäßig über den Körper verteilt ist. Die für Roan verantwortliche genetische Variante wurde bis heute noch nicht identifiziert. Es wurden bislang nur Hinweise gefunden, dass der Genort auf dem KIT-Locus liegt. Beim Test zur Farbvererbung Roan (P659) werden DNA-Marker untersucht, die in verschiedenen Rassen mit Roan assoziiert wurden. Insgesamt drei Allele (Varianten) können vorkommen. Das dominante Rn-Allel, das sehr seltene Rn*-Allel und das N-Allel. Ein oder zwei Kopien des Rn-Allels führen zur Roan-Fellfarbe. Das Rn*-Allel, welches bisher nur bei Tennessee Walking Horses und Rocky Mountain Horses gefunden wurde ist nicht immer mit Roan assoziiert. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Roan können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Das Erbgut eines Tieres stammt von beiden Eltern. Die eine Hälfte des Erbguts stammt vom Vater, während die andere von der Mutter stammt.

Zur Abstammungskontrolle werden in der Regel 20 bis 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft. Bei diesem Vorgang werden die Längen von DNA-Fragmenten gemessen. Beim Vergleich der DNA-Profile, der Abstammungsüberprüfung, müssen die gemessenen Längen eines DNA-Fragments beim Nachkommen der Länge eines Fragments bei der Mutter und der Länge eines Fragments beim Vater entsprechen,. Zwei Beispiele sollen die grundlegenden Regeln bei der Abstammungsüberprüfung erläutern.

In der Abbildung wird eine korrekte Abstammung gezeigt. Es wird hier das DNA-Profil von drei Individuen dargestellt: Ein Nachkomme (obere Linie), eine potentielle Mutter (mittlere Linie) und der potentielle Vater (untere Linie). Jede Linie stellt einen genetischen Marker dar. Zwei DNA-Fragmente sind als Ausschläge in der Linie dargestellt. Das erste Fragment beim Nachkommen stammt vom Vater (Länge des Fragments: 150), während das zweite Fragment von der Mutter stammt (Fragmentlänge: 152). Im Fall dessen, dass beide Fragmente des Nachkommen bei den Eltern gefunden werden können kann die Abstammung nicht bestritten werden.

Im zweiten Beispiel wird eine Situation dargestellt, bei der die Abstammung bestritten wird. Die drei Linien sind in der Reihenfolge Nachkomme, angenommene Mutter und angenommener Vater dargestellt. Wieder wird in jeder Linie ein DNA-Marker gezeigt, wobei zwei DNA-Fragmente als Ausschläge sichtbar sind. Das zweite Fragment des Nachkommen findet sich bei der Mutter (Fragmentlänge: 152), während das erste Fragment des Nachkommen (Fragmentlänge 150) NICHT beim angenommenen Vater gefunden werden kann. In diesem Fall kann ein DNA-Fragment des Nachkommen bei keinem der angenommenen Eltern gefunden werden: die Elternschaft wird bestritten.

Wenn von 20 bis zu 40 verschiedene DNA-Fragmente überprüft werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr klein, dass eine falsche Elternschaft nicht entdeckt wird. Die DNA-Fragmente, welche bei der Abstammungs- und Identitätsüberprüfung untersucht werden, stehen nicht mit irgendwelchen Erbeigenschaften in Verbindung, wie zum Beispiel Farbe oder Qualität eines Tieres, einer Pflanze oder auch eines Menschen, weil die untersuchten DNA-Fragmente nicht-codierend sind.

Durch die Bestimmung der Länge von einer Reihe von DNA-Fragmenten aus einer Probe wird ein DNA-Profil ermittelt. Das gefundene Muster ist spezifisch für eine bestimmte Person, Pflanze oder Tier, so dass im Zweifel durch Vergleich der DNA-Profile nachgewiesen werden kann, ob zwei Proben vom selben Individuum stammen.

Complexity of genetic material

The body of an organism consists of a large number of cells, which contain a full and complete set of genetic material. Die genetische Information liegt im Zellkern vor. Sie ist auf den Chromosomen gespeichert, welche im Körper in sinnvolle Informationen (Proteine) übersetzt werden. Dieser Übersetzungsvorgang findet fortlaufend in allen Zellen statt. Der grundlegende Code wird DNA genannt.

Die Chromosomen bestehen aus langen DNA-Strängen, die sehr eng umeinander gewunden sind. Wenn die Chromosomen im Detail untersucht werden, kann man sich die Zusammensetzung der DNA in Form von A, C, G oder T anschauen. A, T, G und C sind die grundlegenden Bausteine, aus denen die DNA zusammengestzt ist. Manchmal sind Abschnitte von Wiederholungen vorhanden (z. B. CACACA) – solche Abschnitte werden als Mikrosatelliten (auch STRs genannt) bezeichnet. Andere Varianten wie zum Beispiel G/A oder C/G werden Punktmutationen (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) genannt. Die Anordnung und Zusammensetzung der DNA ist die Grundlage für alle Anwendungen.

Für die Untersuchung der Zusammensetzung der genetischen Merkmale können Haare, Federn mit Wurzeln, Blut, Milch, Gewebe usw. verwendet werden. Die Verwendbarkeit des jeweiligen Materials hängt vom durchzuführenden Test ab. Die Verwendung von frischem Material liefert die besten Ergebnisse.

Techniques

Genetic variation can be visualized with a number of different techniques. Häufig wird eine Technik verwendet, in der die DNA vervielfältigt wird (PCR). Die DNA kann durch drei Schritte sichtbar gemacht werden:

• DNA-Isolierung, bei der die Zellen in kleine Stücke aufgebrochen werden. Die DNA liegt in einer wäßrigen Lösung vor, die für die erfolgreiche Durchführung einer PCR-Reaktion notwendig ist;
• Selektive Vervielfältigung der DNA, bei der die PCR zur Vervielfältigung kleiner, spezifischer Fragemente angewendet wird;
• Analyse der DNA auf einer Maschine, mit der die DNA sichtbar gemacht wird. Zu diesem Zweck werden bei der PCR fluoreszierende Farbstoffe in die DNA eingebaut.

Am Ende der beschriebenen Schritte steht die Detektion der Varianten in den STRs oder SNPs. Durch die Untersuchung einer Reihe von STRs oder SNPs wird ein genetischer Barcode ermittelt. Dieser Barcode kann für die Durchführung einer Reihe von Tests herangezogen werden, wie zum Beispiel Abstammung, Identität von Proben usw. Diese Anwendungen werden in Beispielen weiter unten beschrieben.

Die Appaloosa Fellzeichnungen, die auch als Tigerschecken-Komplex (Leopard Complex Spotting, LP) bezeichnet werden, umfassen eine hoch variable Gruppe von Weißzeichnungen oder Depigmentierungsmustern bei Pferden, welche einem relativ komplexen Erbgang folgen. Appaloosa Pferde besitzen drei weitere charakteristische Merkmale: gefleckte Haut an den Nüstern, Anus und Genitalien, gestreifte Hufe und weiße Augenhaut. Die Appaloosa-Scheckung wird durch eine unvollständig dominante Variante im TRPM1-Gen bewirkt, welche auch LP-Gen genannt wird. Das LP-Gen ist für die Expression der verschiedenen Tigerschecken Zeichnungen verantwortlich, während der Weißanteil von anderen Genen bestimmt wird. Beim Test auf CSNB/Tigerschecke (P311) wird der Status im LP (TRPM1) Gen untersucht. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Mindestens ein LP-Allel ist notwendig, damit eine Appaloosa Fellzeichnung entstehen kann. Der Weißanteil ist nicht von der Anzahl der LP-Allele abhängig. Tiere mit zwei LP-Allelen können minimale Weißzeichnungen aufweisen. Das rezessive Allel N hat keinen Effekt auf die Grundfarbe. Eins der Gene, die den Weißanteil beeinflussen ist PATN1. Pferde, die ein LP-Allel in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Leopard (Volltiger) oder Near Leopard Musterung. Pferde, die zwei LP-Allele in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Few-Spot oder Near-Few-Spot Musterung. Tiere, mit zwei LP-Allelen leiden an der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB).

Der CSNB/Tigerschecken-Test kann die folgenden Ergebnisse liefern. In der Tabelle sind die Ergebnisse des CSNB/Tigerschecken-Tests in Kombination mit den möglichen Varianten des Fellfarbe Appaloosa Pattern-1 (PATN1) Tests dargestellt.

Die Appaloosa Fellzeichnungen, die auch als Tigerschecken-Komplex (Leopard Complex Spotting, LP) bezeichnet werden, umfassen eine hoch variable Gruppe von Weißzeichnungen oder Depigmentierungsmustern bei Pferden, welche einem relativ komplexen Erbgang folgen. Appaloosa Pferde besitzen drei weitere charakteristische Merkmale: gefleckte Haut an den Nüstern, Anus und Genitalien, gestreifte Hufe und weiße Augenhaut. LP ist das Ergebnis einer unvollständig dominanten Mutation im TRPM1 Gen, das auch als LP-Gen bezeichnet wird. Das LP-Gen ist für die Expression der verschiedenen Tigerschecken Zeichnungen verantwortlich, während der Weißanteil von anderen Genen bestimmt wird. Eines der Gene, die mit einem erhöhten Weißanteil assoziiert sind, ist RFWD3, das auch als Pattern-1 (PATN1, first pattern gene) bezeichnet wird. Der Fellfarbe Appaloosa Pattern-1 (PATN1) Test (P305) bestimmt den Status des PATN1 Gens. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante Allel PATN1 führt zu einem erhöhten Weißanteil bei Pferden, die mindestens ein LP-Allel des LP-Gens besitzen. Das rezessive Allel N hat keinen Effekt auf die Grundfarbe. Pferde, die ein LP-Allel in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Leopard (Volltiger) oder Near Leopard Musterung. Pferde, die zwei LP-Allele in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Few-Spot oder Near-Few-Spot Musterung. Pferde, die mindestens eine Kopie des PATN1-Allels, aber keine Kopie des LP-Allels haben, haben kein Appaloosa-Fleckenmuster, können aber das PATN1-Allel an ihre Nachkommen weitergeben.

Der Fellfarbe Appaloosa Pattern-1 (PATN1) Test kann die folgenden Ergebnisse liefern. In der Tabelle sind die Ergebnisse des PATN1 Tests in Kombination mit den möglichen Varianten des LP-Gens dargestellt.

Die Tobiano-Scheckung umfasst in aller Regel eine Weißzeichnung an allen vier Beinen, sowie scharf umgrenzte, runde weiße Flächen am Körper. Der Kopf hat das gleiche Aussehen wie bei einfarbigen Pferden. Die Weißzeichnungen am Körper überschreiten in der Regel die Rückenmitte. Die Haut unter den weißen Flecken ist rosa während sie unter den farbigen Bereichen schwarz ist. Die Augen sind in der Regel braun, ganz oder teilweise blaue Augen kommen gelegentlich vor. Der Schwanz kann zweifarbig sein, eine Eigenschaft, die selten bei Pferden zu sehen ist, die kein Tobiano sind. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen.

Der Test auf die Tobiano-Scheckung (P903) untersucht eine Variante auf dem KIT-Gen. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das dominante TO-Allel verursacht die Tobiano-Scheckung, während das rezessive N-Allel keine Auswirkung auf die Fellfarbe hat.

Bei der Untersuchung zur Anlage für Tobiano können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Die Overo-Scheckung ist eine Weißzeichnung, die sich in Form von größeren weißen Flecken, die von Flächen der Grundfarben umrahmt werden, zeigt. Daneben kann ein Pferd auch Mutationen in anderen modifizierenden Genen tragen, die die Fellfarbe zusätzlich beeinflussen. Während Overo-farbige Pferde erwünscht sind, ist die Mutation, die die Overo-Scheckung bewirkt, reinerbig als tödliche Krankheit bekannt, die Overo Lethal White Syndrom oder OLWS genannt wird. Ein Fohlen mit OLWS wird ganz weiß geboren und stirbt an den Folgen von Darm-Trakt Anomalien.

Neben einem, wegen fehlender Anbindung an die Nervenbahnen nahezu funktionslosem Darm, liegen meistens auch noch andere Störungen vor, wie z. B. Gehirnanomalien. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). OLWS-Fohlen sind reinerbig für das „OLWS-Gen“, aber Pferde mit nur einer Kopie dieser Erbanlage sind gesund, und es kommt nur darauf an, sie nicht mit anderen Trägern anzupaaren, um das Risiko eines OLWS-Fohlens auszuschließen. Beim OLWS-Test (P902) wird eine variable Position auf dem EDNRB-Gen untersucht. Bezogen auf die Overo-Scheckung ist das O-Allel dominant, bezogen auf das Lethal White Syndrome ist es rezessiv. Beim N-Allel verhält es sich umgekehrt: es ist rezessiv bezogen auf die Fellfarbe und dominant bezogen auf das letale Syndrom. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zur Anlage für Overo können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Dies ist nur eine von verschiedenen Scheckausprägungen, die unter dem Begriff „Sabino“ zusammengefasst werden. Sabino ist eine unregelmäßige Scheckung, die gewöhnlich an Beinen, Bauch und im Gesicht auftritt. Oftmals wird auch Stichelhaarigkeit in der Nähe der weißen Abzeichen beobachtet. Eine bestimmte genetische Variante verursacht eine Form der Sabino-Scheckung, Sabino 1, welche nicht bei allen Sabino-gescheckten Pferden gefunden wird. Höchstwahrscheinlich existieren eine Reihe weiterer genetischer Varianten, welche die anderen Sabino-Scheckungen verursachen. Beim Test für Sabino 1 (P785) wird das KIT-Gen untersucht. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Das Allel SB1 ist semidominant. Liegt ein SB1-Allel vor, zeigen die Pferde die typische Sabinozeichnung, welche jedoch nur schwach ausgeprägt sein kann. Liegt die Sabino 1 – Anlage reinerbig vor (2 Allele), sind die Tiere fast vollständig weiß. Das Allel N ist rezessiv und hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Bei der Untersuchung zu Sabino 1 können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche gemeinsam mit den Anlagen für die Grundfarben (Fuchs, und Agouti bzw. Rappe) dargestellt sind:

Das FGF5-Gen (Fibroblast Growth Factor 5) ist für die Haarlänge verantwortlich. Es wurden vier Mutationen im FGF5 Gen identifiziert, die die Haarlänge bei verschiedenen Rassen beeinflussen. Es gibt rassespezifische Mutationen für Ragdolls, Norwegische Waldkatzen und Maine Coons und eine weitere Mutation, die die Haarlänge bei allen langhaarigen Katzenrassen beeinflusst. Beim Test auf Haarlänge für Norwegische Waldkatzen (K462) können zwei Allele (Varianten) des FGF5-Gens vorgefunden werden, welche spezifisch für diese Rasse sind. Das rezessive M2-Allel führt bei Reinerbigkeit zur Ausprägung von langem Haar, das dominante N-Allel bewirkt die Bildung von kurzem Haar.

In der nachfolgenden Tabelle sind die möglichen Ergebnisse für den Test auf Haarlänge, Norwegische Waldkatze, dargestellt:

Das FGF5-Gen (Fibroblast Growth Factor 5) ist für die Haarlänge verantwortlich. Es wurden vier Mutationen im FGF5 Gen identifiziert, die die Haarlänge bei verschiedenen Rassen beeinflussen. Es gibt rassespezifische Mutationen für Ragdolls, Norwegische Waldkatzen und Maine Coons und eine weitere Mutation, die die Haarlänge bei allen langhaarigen Katzenrassen beeinflusst. Beim Test auf Haarlänge für Ragdolls (K463) können zwei Allele (Varianten) des FGF5-Gens vorgefunden werden, welche spezifisch für diese Rasse sind. Das rezessive M2-Allel führt bei Reinerbigkeit zur Ausprägung von langem Haar, das dominante N-Allel bewirkt die Bildung von kurzem Haar.

In der nachfolgenden Tabelle sind die möglichen Ergebnisse für den Test auf Haarlänge, Ragdoll, dargestellt:

Jedes Pferd hat eine Grundfarbe, es kann sich hierbei um Schwarz (Rappe), Braun oder Rot (Fuchs) handeln. Diese Grundfarben werden von den Extension- und Agouti-Genen reguliert. Das Extension-Gen steuert die Produktion des schwarzen und roten Pigments, während die Verteilung des schwarzen Pigments durch das Agouti-Gen kontrolliert wird.

Alle anderen Genorte, welche die Fellfarbe beeinflussen, wirken modifizierend, sie “verdünnen” die Fellfarbe oder bewirken eine Depigmentierung. Mindestens fünf Gene verdünnen die Fellfarbe: Cream, Champagner, Dun (Falbe), Pearl und Silver (Windfarben). Eine Vielzahl anderer Gene bewirkt eine teilweise oder vollständige Depigmentierung. Dies sind: Overo, Sabino, Tobiano, Schimmel (Grey), Dominant Weiß, Splashed White, Tigerscheckung (Leopard-Komplex) und das so genannte Pattern-1. Zur Zeit bieten wir keinen Test für Appaloosa Fellzeichnungen an.

Die Hauptunterschiede in der Fellfarbe des Pferdes werden durch drei Gene erklärt: Agouti, Extension und Cream. In der nachfolgenden Tabelle sind die möglichen Kombinationen und Ausprägungen aufgelistet:

Der E-Locus legt fest , ob Eumelanin oder Phäomelanin hergestellt wird, das Agouti-Gen (A-Locus), definiert, wie viel Eumelanin produziert und wie es verteilt wird. Diese Grundfarben werden von den Extension- und Agouti-Genen reguliert. Das Extension-Gen (E-Lokus) steuert die Ausprägung des schwarzen und roten Pigments. Der Test Fellfarbe Fuchs (P904) untersucht eine Variante im Extension Gen. Im Extension-Gen findet man zwei Varianten (Allele). Das dominante E-Allel bewirkt die Ausprägung des dunklen Pigments (Eumelanin, braun oder schwarz), während das rezessive e-Allel für die Ausprägung des roten Pigments (Phäomelanin, Fuchs) verantwortlich ist. Jedes Pferd, gleichgültig welche Fellfarbe es tatsächlich hat, hat eine Erbanlage für die Ausbildung von dunklen oder roten Pigmenten. Rote Pferde (Füchse, Sorrels, Palominos, Cremellos) tragen zwei Kopien des rezessiven e-Allels, sie sind also reinerbig e/e. Dunkel pigmentierte Pferde (z. B. Rappe, Braun, Smoky Black, Buckskin, Smoky Cream und Perlino) tragen zumindest eine Kopie des Allels E. Sie können entweder homozygot EE oder heterozygot Ee sein.

Beim Test auf die Erbanlage zur Fuchsfarbe können die folgenden Ergebnisse gefunden werden, welche auf Grund der bekannten Wechselwirkung zwischen den Loci gemeinsam mit den möglichen Ergebnissen für den Test zur Agouti-Färbung dargestellt sind:

Das MLPH-Gen (“ Dilute-Gen”) ist für die Intensität der Fellfarbe durch Beeinflussung der Menge des im Haarschaft eingelagerten Pigments verantwortlich. Das Gen wird auch als D-Lokus bezeichnet und wirkt sich auf alle Farben aus. Der Coat Colour Dilution test (K760) bestimmt den genetischen Status des D-Lokus. Auf dem D-Locus können zwei Allele aufgefunden werden. Das dominante D-Allel hat keine Auswirkung auf die Fellfarbe. Das rezessive d-Allel verdünnt die Fellfarbe, wenn es reinerbig vorliegt. Schwarz wird zu Grau aufgehellt, von Katzenzüchtern Blau (Blue) genannt. Chocolate/Braun wird zu Lilac verdünnt, welches auch Frost, Lavender oder Taupe genannt wird. Cinnamon schließlich wird zu einer Cremefarbe verdünnt, auch Rehfarben, Pfirsichfarben, Fawn oder Peach genannt. In manchen Rassen sind bestimmte Farbschläge fixiert. In der Ägyptischen Mau und der Singapura ist das dominante D-Allel fixiert, während in der Russisch Blau, der Kartäuser (Chartreux) und der Korat Katze das rezessive d-Allel fixiert ist. In den meisten anderen Rassen können beide Allele vorkommen.

Für den D-Locus sind die folgenden Ergebnisse möglich, welche in Verbindung mit dem B-Locus dargestellt sind:

Das FGF5-Gen (Fibroblast Growth Factor 5) ist für die Haarlänge verantwortlich. Es wurden vier Mutationen im FGF5 Gen identifiziert, die die Haarlänge bei verschiedenen Rassen beeinflussen. Es gibt rassespezifische Mutationen für Ragdolls, Norwegische Waldkatzen und Maine Coons und eine weitere Mutation, die die Haarlänge bei allen langhaarigen Katzenrassen beeinflusst. Beim Test auf Haarlänge für Maine Coons (K461) können in dieser Rasse zwei Allele (Varianten) des FGF5-Gens vorgefunden werden. Die Varianten können auch bei Ragdolls auftreten. Das rezessive M2-Allel führt bei Reinerbigkeit zur Ausprägung von langem Haar, das dominante N-Allel bewirkt die Bildung von kurzem Haar.

In der nachfolgenden Tabelle sind die möglichen Ergebnisse für den Test auf Haarlänge, Maine Coon dargestellt:

Das FGF5-Gen (Fibroblast Growth Factor 5) ist für die Haarlänge verantwortlich. Es wurden vier Mutationen im FGF5 Gen identifiziert, die die Haarlänge bei verschiedenen Rassen beeinflussen. Es gibt rassespezifische Mutationen für Ragdolls, Norwegische Waldkatzen und Maine Coons und eine weitere Mutation, die die Haarlänge bei allen langhaarigen Katzenrassen beeinflusst. Beim Test auf Haarlänge für alle Rassen (K466) können zwei Allele (Varianten) des FGF5-Gens vorgefunden werden. Die Mutation kann bei allen langhaarigen Rassen auftreten. Das rezessive M2-Allel führt bei Reinerbigkeit zur Ausprägung von langem Haar, das dominante N-Allel bewirkt die Bildung von kurzem Haar.

In der nachfolgenden Tabelle sind die möglichen Ergebnisse für den Test auf Haarlänge, alle Rassen dargestellt:

Bei Katzen tritt eine Vielzahl von verschiedenen Fellfarben und Scheckungen auf. Die Beschreibung dieser Felleigenschaften kann verwirrend sein, weil verschiedene Zuchtorganisationen und Züchtervereine zum Teil unterschiedliche Bezeichnungen für dieselbe Farbe verwenden. Eine ganze Reihe von Faktoren beeinflusst die Felleigenschaften einer Katze. Noch ist der genetische Hintergrund nicht für alle Varianten bekannt. Bei den A, B, C, D, und E genannten Farbgenen (Loci) ist das jedoch der Fall und die VHLGenetics-Gruppe bietet die jeweiligen DNA-Tests an. Zurzeit ist noch kein Test zur Untersuchung für des G-Locus (White Gloves), S-Locus (Spotting) und den W-Locus (Albino) verfügbar. Über den O-Locus (Orange), I-Locus (Inhibitor) und den T-Lokus (Ticking)  gibt es bisher – keine wissenschaftlichen Publikationen und daher ist es für die VHLGenetics-Gruppe nicht möglich, für diese Loci einen Test anzubieten.

Von den oben beschriebenen Erbanlagen bestimmen vier die grundlegenden Unterschiede in der Farbgenetik der Katze: die Gene am B-, C-, D- und O-Locus. In der folgenden Tabelle sind die möglichen Kombinationen dieser Gene dargestellt:

Das Agouti-Gen (ASIP, A-Locus) ist an der Produktion eines Proteins beteiligt, das die Verteilung des schwarzen Pigments (Eumelanin) im Haarschaft reguliert. Das Gen ist unter anderem für die Musterung des Fells verantwortlich. Es bewirkt eine Bänderung des jeweiligen Haars mit abwechselnd heller und dunkler Pigmentierung. Die Agouti-Musterung kann sowohl bei schwarzer, als auch bei roter Grundfarbe auftreten. Der Fellfarbe Agouti Test (K757) bestimmt den genetischen Status am A-Locus. Auf dem A-Locus können zwei Allele (Varianten) auftreten: Das dominante Allel A bewirkt die Bänderung des Haars, abwechselnd helle und dunkle Bänder mit einer dunklen Spitze des Haars, und dadurch die Musterung des Fells. Das rezessive a-Allel unterdrückt Bänderung und Musterung und bewirkt eine volle Durchfärbung des Haars, sofern das Tier reinerbig für das a-Allel ist und keine Veranlagung für Orange trägt.

Tabby bezeichnet ein Muster dunklerer Streifen, welche durch hellere, Agouti-artige Bereiche unterbrochen sind. Hierbei haben die Haare in den dunklen Bereichen nicht die typische Agouti-Bänderung, sondern sie sind einfarbig. Das Agouti-Gen hat einen nur geringen Einfluss auf das Orange-Pigment. Somit kann man Tieren mit der Anlage a/a dennoch eine Tabby-Musterung erkennen.

Für den A-Locus (Agouti) sind die folgenden Testergebnisse möglich:

Die Fellfarben Schwarz, Chocolate/Braun und Cinnamon/Rot werden vom TYRP1-Gen (Tyrosinase Related Protein 1) kontrolliert. TYRP1 ist an der Herstellung des schwarzen Farbstoffs Eumelanin beteiligt. TYRP1 ist an der Herstellung des schwarzen Farbstoffs Eumelanin beteiligt. Die Tests zur Fellfarbe Cinnamon (K755) und Chocolate (K756) bestimmen gemeinsam den Status am B-Locus: Am B-Locus können insgesamt drei Allele (Varianten) aufgefunden werden: Das b-Allel ist dominant über b’ und für die Farbe Chocolate/Braun verantwortlich. Das über b und b’ dominante B-Allel bewirkt eine schwarze Fellfarbe. Das rezessive b’-Allel schließlich bewirkt die Fellfarbe Cinnamon/Rot.

Für den B-Locus (Cinnamon und Chocolate) sind die folgenden Ergebnisse möglich:

Die Farbvarianten Siam (Point) und Burma werden vom TYR-Gen (Tyrosinase) kontrolliert. Das auf dem Gen codierte Enzym ist an der Produktion von Melanin im Organismus beteiligt. Die Burma-Variante stellt sich in Form einer reduzierten Pigment-Produktion dar, durch welche die schwarze Fellfarbe zu Sepia und Orange zu Gelb aufhellt. Die so genannten Points sind dunkler als der Rest des Körpers, die Augenfarbe ist grau-gelb oder gelb-grün. Die Siam-Variante zeigt bis auf die Points eine deutlich reduzierte Pigment-Produktion und die Augen sind blau. Dieses Gen wird auch als Farbgen (Colour gene) oder C-Lokus bezeichnet. Die Kombination von Fellfarbe Siam (K758) und Fellfarbe Burma (K759) beschreibt den Status am C-Locus in seiner Gesamtheit. Insgesamt können drei Varianten (Allele) an diesem Genort vorkommen. Das C-Allel ist dominant über die Allele cb und cs, cb und cs verhalten sich codominant. Das dominante C-Allel hat keine Auswirkung auf die Fellfarbe. Zwei Kopien des cb-Allels (homozygot cb/cb) bewirken die Ausprägung der Burma-Färbung. Mischerbige Tiere, die eine Kopie des cb-Allels und eine Kopie des cs-Alleles tragen (cb/cs), zeigen in der Fellfärbung eine Mischform zwischen Siam und Burma. Zwei Kopien des cs-Allels (cs/cs) bringen die Siam-Färbung zur Ausprägung.

Für den C-Locus (Siam und Burma gemeinsam) sind die folgenden Ergebnisse möglich:

In the following scheme the results of the C-locus are shown in combination with the possible results for the B-locus and D-locus:

Dominant White und White Spotting werden vom KIT Gen kontrolliert. Obwohl beide Fellfarben vom selben Gen gesteuert werden, wird Dominant White auch als W-Lokus und White Spotting als S-Lokus bezeichnet. Das Gen, oder die Gene, die die Ausprägung des White Spotting Musters beeinflussen, sind noch unbekannt. Außerdem gehen nicht alle Fellzeichnungen mit weißen Abzeichen oder Mustern auf das KIT Gen zurück.

Das Kit Gen hat drei Varianten (Allele). Das DW Allel ist dominant über die Allele Ws und N. Das Allel Ws ist dominant über das Allel N. Das dominante Allel DW führt zur weißem Fell. In dem Fall haben die Allele Ws und N keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Dominant White unterscheidet sich vom Albinismus (C-Lokus), der von einer Mutation im TYR (Tyrosinase) Gen verursacht wird und der keinen Effekt auf das Hörvermögen hat. Ein oder zwei Kopien des DW Allels führen zu einer weißen Katze mit unterschiedlich starker Beeinträchtigung des Hörvermögens.

Der Dominant White & White Spotting Test kann folgende Ergebnisse aufweisen:

Das FGF5-Gen (Fibroblast Growth Factor 5) ist für die Haarlänge verantwortlich. Es wurden vier Mutationen im FGF5 Gen identifiziert, die die Haarlänge bei verschiedenen Rassen beeinflussen. Es gibt rassespezifische Mutationen für Ragdolls, Norwegian Forest Cats und Main Coons und es wurde eine andere Mutation gefunden, die die Haarlänge bei allen langhaarigen Katzenrassen beeinflusst. Die folgende Tabelle gibt einen Überblick:

Das LPAR6-Gen (Lysophosphatidic Acid Receptor 6) beeinflusst die Haarbildung. Beim Test auf Wollhaar / gelocktes Fell (K502) können zwei Allele (Varianten) vorgefunden werden: Das dominante N-Allel hat keine Auswirkung auf das Fell. Das dominante N-Allel hat keine Auswirkung auf das Fell. Nur wenn die Katze reinerbig für das rezessive CC-Allel ist (CC/CC) bildet sich Wollhaar bzw. gelocktes Fell aus. Die genetische Variante ist in Cornish Rex Katzen fixiert. Der Test kann bei Auskreuzungszuchten verwendet werden, um die Tiere für die Zucht zu selektieren, die diese Variante vererben.

Der Test Cornish Rex, Wollhaar / lockiges Fell kann die folgenden Ergebnisse liefern:

Zwei unterschiedliche Mutationen im Keratin 71 Gen (KRT71) beeinflussen das Haarwachstum in Devon Rex und Sphynx Katzen und führen zu einem lockigen Fell oder einem feinen Haarflaum, der einer weitgehenden Haarlosigkeit gleicht. Der Devon Rex Curly Coat Test (gelocktes Fell, K304) und der Sphynx Hairless Coat Test (Haarlosigkeit, K305) legen gemeinsam den genetischen Zustand des KRT71 Gens offen. Das KRT71 Gen hat drei Varianten (Allele). Das N-Allel ist dominant über die hr- und dr-Allele. Das hr-Allel ist dominant über das dr-Allel. Das dominante N-Allel hat keinen Effekt auf das Haarwachstum. Zwei Kopien des hr-Allels (homozygot hr/hr), oder eine Kopie des hr-Allels in Kombination mit einem dr-Allel (heterozygot hr/dr) führen zur Haarlosigkeit. Zwei Kopien des dr-Allels (dr/dr) führen zu einem lockigen Fell.

Der Devon Rex Curly Coat- und der Sphynx Hairless Coat Test (beides Varianten des KRT71 Gens) können folgende Ergebnisse liefern:

Das Agouti-Gen (ASIP, A-Locus) ist an der Produktion eines Proteins beteiligt, das die Verteilung des schwarzen Pigments (Eumelanin) im Haarschaft reguliert. Der A-Locus bestimmt auch die Art der Ausprägung der Agouti-Färbung. Die Agouti-Färbung wird sowohl auf Schwarz-basierten, als auch auf Rot-basierten Farben ausgeprägt. Die Ausprägung wird jedoch durch Wechselwirkungen mit dem K- und dem E-Locus kompliziert: Die Agouti-Färbung wird nur dann ausgeprägt, wenn in Gegenwart von zumindest einem E- oder Em-Allel beim K-Locus, das KB-Allel nicht vorliegt. Beim Test Fellfarbe A-Locus (H820) wird der Status an diesem Genort bestimmt. Es können vier Allele (Varianten) gefunden werden. Das Ay-Allel ist dominant über alle anderen Varianten, aw ist dominant über at, welches wiederum dominant ist über a. Ay bewirkt die Ausprägung der Fellfarbe sable / fawn. Das Allel aw führt zur Ausprägung des Wildtyps Agouti (Wildfarben). Bei dieser Erbanlage ändert sich die Farbe der Haare von schwarz zu rötlich oder rehbraun. Diesen Farbschlag findet man gelegentlich bei Deutschen Schäferhunden und anderen Schäferhunderassen. Das Allel at ist für Tan Points (sandfarbene Scheckung beim sonst schwarzen Hund) oder Tricolours verantwortlich. Letztere ist eine Kombination aus Black-And-Tan und Weiß. Die a-Variante führt zur Ausprägung des rezessiven Schwarz, welches sich je nach der Gegenwart anderer modifizierender Faktoren in Form von schwarzen, braunen, blauen, lilac-farbenen oder gescheckten Hunden darstellt. In manchen Rassen ist eine Variante fixiert: so findet man beim Norwegischen Elchhund nur das aw-Allel, während beim Beagle das at-Allel fixiert ist. In vielen Rassen kommen nur zwei oder drei der vier möglichen Allele vor.

Für den A-Locus sind die folgenden Testergebnisse möglich:

Das MFSD12-Gen, auch I-Lokus genannt, beeinflusst die Ausprägung des Phäomelanins (rotes Pigment). Das MFSD12-Gen hat keinen Einfluss auf das Eumelanin (schwarzes Pigment), daher bleiben schwarzes Fell und schwarze Haarspitzen schwarz. Die Mutation beeinflusst das Phäomelanin im gesamten Fell, was zu einer rein weißen oder cremefarbenen Fellfarbe führt. Die Pigmentierung von Nase, Lippen, Augen und Haut bleibt unverändert. Die Intensität der Verdünnung kann bei verschiedenen Hunderassen unterschiedlich sein. Der Fellfarbe I-Lokus-Test (H821) untersucht den genetischen Status des I-Lokus. Der I-Lokus hat zwei Varianten (Allele). Das dominante I-Allel hat keinen Einfluss auf die Fellfarbe. Nur wenn der Hund zwei Kopien des rezessiven Allels i hat, wird die Fellfarbe verdünnt.

Der Test zur Disposition am I-Lokus kann die folgenden Ergebnisse liefern. Wir zeigen dies hier in Kombination mit den möglichen Ergebnissen für den E-Lokus und den B-Lokus:

Das “Dilute” Gen (MLPH, auch D-Locus genannt) beeinflusst die Intensität der Fellfarbe durch Veränderung der Verteilung der Melanin-enthaltenden Zellen. Es verdünnt alle Farben. Neben der Fellfarbe wird auch die Farbe der Nase verdünnt und die Augenfarbe hellt sich zu einer Bernsteinfarbe auf. Beim Test Fellfarbe D-Locus (H847) wird der genetische Status des D-Locus untersucht. Der D-Locus hat zwei Varianten (Allele). Das dominante D-Allel hat keine Auswirkung auf die Fellfarbe. Trägt der Hund jedoch zwei Kopien des rezessiven d-Allels, ist die Fellfarbe des Tiers verdünnt. Die Verdünnung von schwarz führt zu grau, auch blau genannt. Die Fellfarbe variiert von Silbergrau bis nahezu Schwarz, aber alle Hunde zeigen eine blaue Nase. Chocolate / Braun / Leber wird zu Lilac / Lohfarben / Light Tan / Isabellfarben verdünnt. Die Nasenfarbe variiert hierbei von Rosa über Leberfarben bis zu Isabellfarben. Rot / Gelb wird zu Champagnerfarben verdünnt.

In manchen Rassen tritt ein weiterer, bisher nicht identifizierter Farbverdünnungsfaktor auf, der nicht mit dem Dilute Gen identisch ist. Diese Variante tritt bei Dobermann Pinschern, Französischen Bulldoggen, Italienischen Windhunden, Chow Chows und Shar-Peis auf.

Die Untersuchungen am D-Locus (MLPH) können die folgenden Ergebnisse liefern. Wir zeigen dies hier in Kombination mit den möglichen Ergebnissen für den E- und den B-Locus:

Das so genannte TYRP1 Gen (Tyrosinase-Related Protein 1), auch Braun-Gen oder B-Locus genannt, verdünnt das schwarze Pigment. Hunde die rot/gelb sind und reinerbig für das rezessive b-Allel sind, zeigen zwar keine aufgehellte Fellfarbe, die Farbe der Nase und Fußballen ändert sich in diesen Fällen von schwarz zu braun. Unser hier angebotener Test untersucht diese Erbanlage (Fellfarbe B-Lokus). Am B-Lokus können vier Variante (Allele) auftreten. Das B-Allel ist dominant und hellt das schwarze Pigment nicht auf. Vom rezessiven b-Allel können drei Varianten auftreten: bs, bd und bc. Alle drei Varianten haben denselben Effekt: Wenn sie reinerbig vorliegen (homozygot bb), verdünnen sie Schwarz zu Braun/Chocolate/Leber. Nur wenn sie reinerbig vorliegen (homozygot bb), zeigen die Erbanlagen einen Effekt. Hunde die rot/gelb sind und reinerbig für das rezessive b-Allel sind, zeigen zwar keine aufgehellte Fellfarbe, die Farbe der Nase und Fußballen ändert sich in diesen Fällen von schwarz zu braun. In manchen Rassen treten weitere Varianten auf, welche die Chocolate-Fellfarbe verursachen und nicht auf die bs, bd oder bc-Varianten zurück zu führen sind, wie zum Beispiel bei der Französischen Bulldogge.

Der Test auf den B-Locus kann die folgenden Ergebnisse liefern. Wir zeigen dies hier in Kombination mit den möglichen Ergebnissen für den E-Locus:

* Es sind drei Varianten des b-Allels bekannt (bs, bc und bd). Da alle drei Varianten denselben Effekt zeigen, werden sie in dem obigen Schema unter dem Oberbegriff “b” zusammengefasst. (B/bc, B/bd and B/bs entsprechen in dem obigen Schema B/b. bc/bc, bc/bd, bd/bd, bs/bc, bs/bd und bs/bs entsprechen b/b).

Beim Hund bestimmen zwei verschiedene Pigmente die Fellfarbe: das schwarze Pigment Eumelanin und Phäomelanin, dessen Farbe Rot oder Gelb genannt wird. Die Bildung der beiden Pigmente wird im Organismus von dem Melanocortin 1 Rezeptor (MC1R) gesteuert. Dieser Genort wird auch E- oder Extension-Locus genannt. Für den E-Locus kann man insgesamt 3 Allele (Varianten) finden. Für den E-Locus kann man insgesamt 3 Allele (Varianten) finden: Das Allel „Em“ ist dominant über die Allele „E“ und „e“; „E“ ist dominant über „e“. Das dominante Em-Allel bewirkt die bekannte melanistische Maske im Gesicht. Schwarze Hunde können das Em-Allel tragen, aber die Maske ist nicht sichtbar, weil sie vom Rest der Fellfarbe nicht unterscheidbar ist. Auch Hunde mit einer weißen Schnauze können das Em Allel tragen, die Maske wird in solchen Fällen jedoch von der Weißzeichnung überdeckt. Die melanistische Maske kann bei einer Vielzahl von Rassen auftreten (z.B. Afghanen, Akitas, Boxer, Französische Bulldoggen, Deutsche Schäferhunde, Deutsche Doggen, Greyhounds, Mopse und Whippets). Bei Mopsen und Boxern ist das Em-Allel genetisch fixiert. Das E-Allel bewirkt Schwarz, aus dem e-Allel resultiert die rote Fellfarbe. Beim Afghanen und beim Saluki wurde ein viertes Allel auf dem E-Locus gefunden, welches nur zur Ausprägung gelangt, wenn sich das Dominant Schwarz-Allel (K-Locus) nicht findet und am A-Locus das Allel at reinerbig vorliegt. This fourth allele Eg causes a pattern that is called grizzle or domino. VHLGenetics does not offer a test that detects the Eg allele.

Die Tests auf den E- und Em-Locus können die folgenden Ergebnisse liefern. Da der B-Locus einen erheblichen Einfluss auf die ausgeprägte Fellfarbe haben kann, sind die möglichen Ergebnisse für diesen Genort in die Tabelle mit einbezogen:

* Es sind drei Varianten des b-Allels bekannt (bs, bc und bd). Da alle drei Varianten denselben Effekt zeigen, werden sie in dem obigen Schema unter dem Oberbegriff “b” zusammengefasst. (B/bc, B/bd and B/bs entsprechen in dem obigen Schema B/b. bc/bc, bc/bd, bd/bd, bs/bc, bs/bd und bs/bs entsprechen b/b). More explanation about the result > 2b please is available under B-Locus: H733 Coat Colour B-Locus.

Hunde zeigen vielfältige Variationen in ihren Fellfarben und sonstigen Felleigenschaften. Die Beschreibung dieser Felleigenschaften kann verwirrend sein, weil verschiedene Zuchtorganisationen und Züchtervereine zum Teil unterschiedliche Bezeichnungen für dieselbe Farbe verwenden. Beim Hund bestimmen zwei verschiedene Pigmente die Fellfarbe: das schwarze Pigment Eumelanin und Phäomelanin, dessen Farbe Rot oder Gelb genannt wird. Die Bildung der beiden Pigmente wird im Organismus von dem Melanocortin 1 Rezeptor (MC1R) gesteuert. Eine ganze Reihe anderer Faktoren beeinflusst die Ausbildung von schwarzen und roten/gelben Pigmenten und bewirken die unterschiedlichen Farbschläge und Fellvarianten, welche man beim Hund findet. Das so genannte TYRP1 Gen (Tyrosinase-Related Protein 1), auch Braun-Gen oder B-Locus genannt, verdünnt gewissermaßen das schwarze Pigment, hat allerdings keinen Effekt auf Rot/Gelb. Ein weiteres Gen, welches die Fellfarbe bei Hunden beeinflusst ist das Agouti-Gen (ASIP), auch A-Locus genannt. Es steuert die Verteilung der Farbpigmente im Haarschaft. Das „Verdünnungsgen“, Dilute, (MLPH), auch D-Locus genannt „verdünnt“ alle Pigmente. Die Variante auf dem Beta-defensin Gen (CBD-103), auch K-Locus genannt, tritt nur bei Hunden auf und ist für dominant schwarz verantwortlich. Weitere Gene, verantwortlich für Weiß-Scheckungen und auch Verdünnungsfaktoren treten nur sporadisch und rassespezifisch auf.

Innerhalb der oben beschriebenen Farbgenetik erklären drei Gene die grundlegenden Farbunterschiede: die Gene für den E-, B- und D-Locus. In der nachfolgenden Tabelle sind die möglichen Kombinationen und Ausprägungen aufgelistet:

*             Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies

**          Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies or Brown/Chocolat/Liver/Lilac or Brown/Chocolate/Liver/Lilac/Isabella puppies

Hierbei handelt es sich in aller Regel um Erkrankungen, deren verantwortliche Erbanlagen auf den Geschlechtschromosomen liegen (X-Chromosom und Y-Chromosom). Ein weibliches Individuum hat zwei X-Chromosomen, während ein männliches Individuum ein X- und ein Y-Chromosom trägt.

Inheritance for daughters: see other inheritance, either autosomal, recessive or autosomal, dominant.
Below the table for inheritance of male offspring.

Autosomal dominanter Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein Tier kann frei (reinerbig normal), betroffen (reinerbig mutiert) oder Träger (mischerbig) sein. Carriers and affected will both have the symptoms of the mutation.

Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). The animal will not acquire any symptoms.
• An animal is a CARRIER and has one healthy allele and one defective allele (heterozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
• An animal is AFFECTED and therefore has two defective alleles (abnormal homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Explanation for breeders:
• An animal is CLEAR/NORMAL, and in that case will have two healthy alleles (normal homozygote). This animal will not acquire any abnormalities when breeding and cannot pass on the abnormality to the next generation.
• An animal is a CARRIER, where it will have a healthy allele and a defective allele (heterozygote). Das Tier wird die Mutation statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. Carriers can themselves also become sick.
• An animal is a AFFECTED, which means it has two defective alleles (abnormal homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit entwickeln.

Das Beta-Defensin-Gen (CBD103-Gen) ist verantwortlich für die Ausprägung der Farbschäge Dominant Schwarz, Gestromt oder Fawn (Rehfarben). Dieses Gen wird auch K-Locus oder Dominant Schwarz-Gen genannt. Die Vorhersage der tatsächlich ausgeprägten Fellfarbe wird dadurch noch kompliziert, dass der K-Locus mit dem E- und dem A-Locus wechselwirkt. Diese Erbanlage wird mit dem Test Fellfarbe K-Lokus (H819) untersucht. Auf dem K-Locus können drei Allele (Varianten) aufgefunden werden: KB („Dominant Schwarz Allel“) ist dominant über kbr, welches wiederum dominant über ky ist. Das dominante KB-Allel verhindert die Ausprägung der auf dem Agouti-Locus verankerten Erbanlage. Ein Hund mit wenigstens einem KB-Allel prägt die auf dem B- und E-Locus veranlagte Fellfarbe aus. Die Anlage für kbr verursacht eine Stromung (brindling). Die Ausprägung des Agouti-Locus (A-Locus) ist Voraussetzung für die Ausbildung verschiedener Fellfarben wie zum Beispiel Rehfarben/Sandfarben (Fawn/Sable), Wildfarben (Wild Sable), Tan Points und rezessives Schwarz. Liegt das ky-Allel reinerbig vor, wird die Anlage des Agouti-Locus ohne Stromung ausgeprägt. Liegt das ky-Allel reinerbig vor, wird die Anlage des Agouti-Locus ohne Stromung ausgeprägt. Der von uns angebotene Test unterscheidet nicht zwischen kbr und ky.

Die Untersuchung des K-Locus kann die folgenden Ergebnisse liefern:

Das so genannte RALY-Gen (hnRNP associated with lethal yellow) entscheidet darüber, ob bei Bassets und Pembroke Welsh Corgis Tan Points oder Saddle Tan ausgeprägt werden. Der Farbschlag Black and Tan stellt sich in Form einer hellen Farbe am Maul, um die Augen (Tan Points) und der Unterseite des Hundes dar, während der Rest des Tiers dunkel gefärbt ist. Saddle Tan ist im Grunde eine extremer ausgeprägte Black and Tan-Färbung, bei welcher lediglich der Rücken des Hundes dunkler bleibt, das Tier also einen „Sattel“ hat. Saddle Tan-Hunde werden gewöhnlich als Black-and-Tan geboren und im Laufe des Wachstums weicht die schwarze Fellfarbe zunehmend auf den Rückenbereich zurück. Die Genetik hierzu kompliziert sich noch insofern, dass E-, K-, A-Locus und ein weiterer, bisher unbekannter Genort mit dem hier vorgestellten Locus interagieren. Der Saddle Tan Phänotyp kann nur dann ausgeprägt werden, wenn der Hund zumindest ein E- oder Em-Allel (E-Locus), zwei ky-Allele (K-Locus) und ein oder zwei at-Allele (A-Locus) trägt. Test H353 (Fellfarbe Saddle tan vs black-and-tan) untersucht das RALY-Gen. Das RALY-Gen kann zwei Allele zeigen. Das dominante Allel WT führt zur Ausprägung der Saddle Tan Färbung. Nur in dem Fall, dass der Hund zwei Kopien des rezessiven Allels dup trägt, wird die Färbung Black-and-Tan ausgeprägt. Die Saddle Tan Färbung wird nur bei wenigen Hunderassen ausgeprägt, dazu gehören wenige Terrier-Rassen, Schweißhunde und Hütehunde. Bei Hunderassen, in denen nur die Tan Point Färbung und nicht die Saddle Tan Färbung auftritt, kann der Tan Point-Hund jeden möglichen Genotypen im RALY-Gen haben. Diese Tatsache weist darauf hin, dass die zu Grunde liegende Genetik komplexer ist und andere, bisher unbekannte genetische Faktoren die Ausprägung von Saddle Tan verhindern.

Die Untersuchung des RALY-Gens kann die folgenden Ergebnisse liefern:

Das KRT71 Gen (Keratin 71) beeinflusst die Haarbildung. Mit dem hier angebotenen Test untersuchen wir die Varianten im KRT71 Gen. Auf dem KRT71 Gen können zwei Varianten (Allele) gefunden werden: Das dominante CC-Allel bewirkt ein lockiges Fell. Nur denn der Hund zwei Kopien des rezessiven N-Allels trägt, ist das Fell nicht gelockt. In manchen Rassen, wie zum Beispiel dem Irischen Wasserspaniel ist das CC-Allel fixiert. Bei anderen Rassen, wie zum Beispiel dem Kuvacz kann sowohl gelocktes als auch glattes Haar auftreten.

Der Test auf lockiges Fell kann die folgenden Ergebnisse liefern:

Das RSPO2-Gen (R-spondin 2) beeinflusst sowohl die Textur des Fells, die Rauhaarigkeit, als auch bestimmte Formen des Fellwachstums. Die Formen des Fellwachstums, die so genannten „Furnishings“ stellen ein verstärktes Fellwachstum im Gesicht und den Läufen dar. Charakteristisch hierfür sind verlängerter Bart und Augenbrauen, wie man sie z. B. bei rauhaarigen Rassen sieht. B. Portugiesische Wasserhunde ohne Furnishings haben ein „Improper Coat“, also glattes Fell am Kopf, im Gesicht und an den Läufen. Bei Portugiesischen Wasserhunden, Labradoodles und Goldendoodles können die Furnishings variieren, sie gehören aber zum Rassestandard.

Portugiesische Wasserhunde ohne Furnishings haben ein „Improper Coat“, also glattes Fell am Kopf, im Gesicht und an den Läufen. Das RSPO2-Gen kann zwei Allele (Varianten) zeigen: Das dominante N-Allel verursacht die Ausprägung der Furnishings. Nur wenn der Hund zwei Kopien des rezessiven IC-Allels trägt, werden keine Furnishings gebildet. Some breeds, such as the Airedale Terrier, are fixed for the dominant allele N.

The Improper Coat/Furnishings test encloses the following results:

Das FGF5-Gen (Fibroblast Growth Factor 5) ist für die Haarlänge verantwortlich. Beim Test auf die Haarlänge (H765) können zwei Allele (Varianten) detektiert werden: Das dominante S-Allel bewirkt kurzes Haar. Nur wenn ein Hund zwei Kopien des rezessiven L-Allels trägt, wird Langhaar ausgeprägt. In manchen Rassen, wie zum Beispiel den Labradors ist das S-Allel fixiert. In anderen Rassen, z.B. Pudel, ist das rezessive L-Allel fixiert, manche Rassen, z.B. Teckel, können sowohl langes als auch kurzes Haar haben. In einer vierten Gruppe von Rassen schließlich bewirkt eine andere, bisher unbekannte genetische Variante die Haarlänge. Diese Variante tritt bei Afghanen, Yorkshire Terriern und Australian Silky Terriern auf.

Der Test zur Haarlänge kann die folgenden Ergebnisse liefern:

Bisher sind drei Genorte bekannt, welche die Felleigenschaften des Hunds beeinflussen: Haarlänge, „Furnishings“ (Verlängerung der Haare des Barts und der Augenbrauen), sowie die Lockung des Fells. Wenn alle drei Genorte untersucht werden, kann man eine Reihe von Felleigenschaften unterscheiden. Die folgende Tabelle gibt einen Überblick:

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom-3 Gen (HPS3), auch als Fellfarbe Cocoa (Kakao) oder Co-Locus bekannt, ist für die braune Farbe bei französischen Bulldoggen verantwortlich. Mutationen des HPS3-Gens stören die Eumelanin-Synthese (schwarzes Pigment), was zu einer braunen Pigmentierung führt. Man hat beobachted, dass die durch die HPS3-Varianten verursachte braune Farbe mit zunehmendem Alter dunkler wird und bei erwachsenen Tieren etwas dunkler ist als die durch die TYRP1 Varianten (B-Locus) verursachte braune Farbe. Die Co-Locus Variante wird rezessiv vererbt und es müssen daher zwei Kopien der Variante vorhanden sein, damit der Phänotyp sichtbar wird. Die Variante kann in französischen Bulldoggen mit verschiedenen Fellfarben vorhanden sein; braun, lila, schwarz, blau, creme, hellbraun oder weiß und ist je nach Grundfarbe mehr oder weniger sichtbar. Der vollständige Phänotyp von Fell, Fußballen und Nase hängt auch von den A-, E-, K- und B-Locus-Genen ab. Bisher wurde bei französischen Bulldoggen keine Interaktion zwischen dem Co- und dem B-Locus beobachtet. Daher ist es nicht möglich vorherzusagen, welchen Phänotyp die Kombination dieser Varianten verursachen würde.

N/N = keine Cocoa Variante. Der Cocoa-Phänotyp wird nicht exprimiert, die Nachkommen erben keine Kopie der Co-Locus Variante.

N/co = Träger der Cocoa Variante. Kein Cocoa Phänotyp. 50% der Nachkommen erben eine Kopie der Co-Locus Variante.

co/co = der Cocoa Phänotyp ist vorhanden. Die Ausprägung des Phänotyps hängt von der Wechselwirkung mit anderen Farbgenen (Loci) ab. 100% der Nachkommen erben eine Kopie der Co-Locus Variante. 

Die verschiedenen Weißzeichnungen, wie sie in vielen Hunderassen vorkommen, haben keine einheitliche genetische Ursache. Das Microphthalmia Associated Transcription Factor Gen (MITF Gen) ist mit vielen Scheckungen assoziiert. Dieses Gen wird auch als S-Lokus bezeichnet. Es gibt drei grundlegende weiße Scheckungen. Ein wenig symmetrisches Muster, bei dem weiße Abzeichen zufällig über das Fell verteilt sind, wird als Piebald, Parti oder Random White bezeichnet und tritt zum Beispiel beim Beagle oder Fox Terrier auf. Eine weitere Scheckung wird als Extremscheckung (Extreme White) bezeichnet und führt zu einem fast vollständig weißen Fell, wobei farbige Bereiche höchstens noch am Kopf auftreten. Die dritte grundlegende Scheckung wird als “Irish spotting” bezeichnet. Sie ist durch ein symmetrisches Muster mit weißen Abzeichen an der Unterseite, an Hals, Schnauze und/oder Stirn gekennzeichnet und findet sich zum Beispiel beim Boston Terrier, Corgi, Berner Sennenhund und Basenji. Eine weitere Spielform des Irish Spotting wird als “Mantel” bezeichnet. Eine Mutation, die im MITF Gen gefunden wurde, ist bei mehr als 25 Hunderassen mit der Piebald Scheckung assoziiert. Sie wird beim Fellfarbe Piebald Test (H326) untersucht. Es können zwei Varianten (Allele) auftreten. Das N-Allel führt nicht zur Piebald Scheckung, Hunde mit zwei Kopien des N-Allels haben also keine Piebald Scheckung. Das S-Allel ist mit der Piebald Scheckung assoziiert, wobei das Ausmaß der weißen Abzeichen von Rasse zu Rasse und zwischen Individuen einer Rasse variiert. In vielen Rassen, wie beispielsweise Collies, Deutschen Doggen, Italienischem Windspiel, Shetland Sheepdog, Boxer und Bull Terrier, verhält sich Piebald dosisabhängig. In diesen Rassen ist das S-Allel semi-dominant. Eine Kopie des S-Allels (N/S) bewirkt eine begrenzte Scheckung. Hunde mit zwei Kopien des S-Allels (S/S) zeigen ein ausgedehnteres Muster, mit farbigen Bereichen nur am Kopf und eventuell einem Farbfleck am Rumpf. Boxer und Bull Terrier mit zwei Kopien des S-Allels (S/S) sind vollständig weiß, während Tiere mit nur einem S-Allel (N/S) die “Mantel”-Scheckung aufweisen, welche in diesen Rassen “Flash” genannt wird. Es scheint jedoch, dass in diesen Rassen zusätzliche Mutationen in MITF oder anderen Genorten vorhanden sind, die Einfluss auf den Weißanteil haben. In einigen anderen Rassen ist das S-Allel rezessiv und in diesen Rassen sind zwei Allele notwendig, um die Piebald Scheckung hervorzurufen.

Folgende Ergebnisse sind beim Fellfarbe Piebald Test möglich:

Das PSMB7 Gen (20S Proteasom β2 Untereinheit) ist für die Harlekin Fellzeichnung bei Deutschen Doggen verantwortlich. Das Gen wird auch als H-Lokus bezeichnet. Harlekin als Fellfarbe resultiert aus einer Modifizierung des Merle-Gens (M-Locus) durch das Halekin-Gen (H-Locus) und wirkt sich daher nur auf das schwarze Pigment aus. Dabei modifiziert das Harlekin Gen das Merle Gen. Die Harlekin Fellzeichnung entsteht nur, wenn am M-Lokus mindestens ein M-Allel in Verbindung mit mindestens einem E- oder Em-Allel am E-Lokus vorhanden ist. Bei Hunden, die kein Merle-Allel besitzen, oder die nur rotes Pigment bilden, wirkt sich das Harlekin Gen nicht aus. Das Merle Gen selbst bewirkt die Bildung dunkler Flecken vor einem aufgehellten Hintergrund. Wenn ein Hund mit dem Merle Gen zusätzlich eine Kopie des Harlekin Gens erbt, werden die dunklen Flecken größer, die Hintergrundfarbe verblasst und wird weiß. Es wird vermutet, dass die Harlekin Mutation bei Deutschen Doggen im homozygoten Zustand (zwei Kopien der Mutation) letal ist, da bisher keine lebenden Hunde mit zwei Kopien der Mutation beobachtet wurden. Das bedeutet, dass Welpen, die homozygot für die Harlekin Mutation sind, sich im Uterus nicht entwickeln und sehr früh im Entwicklungsprozess resorbiert werden. Daher tragen alle Hunde mit der Harlekin Fellzeichnung nur eine Kopie der Harlekin Mutation. Der Fellfarbe H-Lokus (Harlekin) Test (H316) bestimmt den genetischen Status am H-Lokus. Bei diesem Gen kommen zwei Varianten (Allele) vor, H und N. Das Allel H ist dominant. Eine Kopie des H-Allels, zusammen mit mindestens einer Kopie des M-Allels am M-Lokus und einer Kopie des E-Allels am E-Lokus führen zu Hunden mit der Harlekin Fellzeichnung. Zwei Kopien des H-Allels führen zum Tod im frühen Embryonalstadium. Das N-Allel hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Der Fellfarbe H-Lokus (Harlekin) Test kann folgende Ergebnisse liefern:

Eine Mutation im KIT-Gen führt beim Deutschen Schäferhund zu einer weißen Scheckung, die auch als Panda White Spotting bezeichnet wird. Es handelt sich um eine ganz junge Mutation, die bei einer im Jahr 2000 geborenen Hündin erstmals auftrat. Weiße Scheckungen werden bei Hunden normalerweise durch Mutationen des S-Lokus (MITF-Gen) verursacht, die Mutation im Deutschen Schäferhund betrifft also ein anderes Gen, als es bei anderen Hunderassen der Fall ist. Die Mutation führt zur Ausprägung weißer Bereiche im Gesicht, den Gliedmaßen, dem Bauch, am Hals und an der Schwanzspitze, wobei sich die weißen Areale am vorderen Körper konzentrieren, ähnlich dem Irish Spotting. Das Ausmaß der Weißzeichnung kann von Hund zu Hund unterschiedlich sein. Die Mutation, die Panda White Spotting beim Deutschen Schäferhund bewirkt, wird im homozygoten Zustand (wenn zwei Kopien der Mutation vorhanden sind) als letal angesehen, da bisher bei keinem lebenden Tier zwei Kopien der Mutation gefunden wurden. Das bedeutet, dass die embryonale Entwicklung homozygoter Individuen im Uterus frühzeitig gestört wird. Heterozygote Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben keine gesundheitlichen Einschränkungen durch die Scheckung. Der Test für die Fellfarbe Panda White Spotting (H354) untersucht den genetischen Status des KIT-Gens. Es gibt zwei Varianten (Allele), die als P oder N bezeichnet werden. Das P-Allel ist dominant. Hunde mit einem P-Allel zeigen die Weiße Scheckung. Zwei P-Allele sind letal. Das N-Allel hat keinen Effekt auf die Fellfarbe.

Der Panda White Spotting Test kann folgende Ergebnisse liefern:

AUTOSOMALE, REZESSIVE MUTATION

Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Tier frei (homozygot normal), betroffen (homozygote mutiert) oder Träger (heterozygote) sein kann. Träger können eine Mutation in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, dass die Träger identifiziert werden, um eine Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.

Erläuterung für Tierärzte:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird Symptome der Krankheit entwickeln.

Erläuterung für Züchter:
• Ein Tier ist Frei/NORMAL und hat zwei gesunde Erbanlagen (homozygot normal). Das Tier erwirbt bei der Zucht keine Anomalien und kann diese nicht an die nächste Generation weitergeben.
• Ein Tier ist TRÄGER und hat ein gesundes Allel und ein defektes Allel (heterozygot). Obschon das Tier selbst höchstwahrscheinlich keine Krankheitssymptome entwickeln wird, kann es die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben. In einer Reihe von Fällen können Träger des defekten Allels auch Symptome entwickeln, in der Regel haben sie jedoch keine Beschwerden.
• Ein Tier ist BETROFFEN und hat daher zwei defekte Allele (abnorme Homozygote). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.