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Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere des linken Ventrikels), eine schlechte myokardiale Kontraktilität und eine kongestive Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1297-1G>A |
| Mode of Inheritance | multifaktoriell |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DCM |
Allgemeine Informationen
Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere des linken Ventrikels), eine schlechte myokardiale Kontraktilität und eine kongestive Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist. Dieser spezielle Test weist eine Mutation des Gens RNF207 nach, eine von mehreren, die mit der Krankheit beim Dobermann in Verbindung gebracht werden.
Klinische Merkmale
DCM ist eine Vergrößerung des Herzens, die zu einer verminderten Herzfunktion und Herzrhythmusstörungen führen kann. Zu den klinischen Anzeichen einer Herzinsuffizienz aufgrund von DCM gehören Ohnmacht oder Kollaps, Gewichtsverlust, Atemnot, Flüssigkeitsansammlungen im Bauch und plötzlicher Tod aufgrund eines Herzstillstands.
Zusätzliche Information
Die dem Test zugrunde liegende Mutation muss als Risikofaktor angesehen werden. Die Mutation korreliert in Teilen mit der Krankheit, ist jedoch nicht zwingend ursächlich für die Erkrankung.
Verweise
Pubmed ID: 37723491
Year published: 2023
Omia ID: 162
Omia variant ID: