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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.3038del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | cEDS |
Allgemeine Informationen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen. Die Variante, Typ 1, die in diesem speziellen Test analysiert wird, ist eine Form von EDS, die durch eine dominante Mutation des Gens COL5A1 bei der Rasse Labrador Retriever verursacht wird.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome innerhalb der ersten Lebensmonate. Symptome sind vor allem schwache Haut (anfällig für kleine Schnitte, Brüche und Schwellungen), Hautüberdehnbarkeit und Gelenke mit extremem Bewegungsumfang.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31546637
Year published: 2019
Omia ID: 2165
Omia variant ID: