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Die entzündliche Myopathie beim Holländischen Schäferhund ist eine schwere, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die zu Schwäche, Muskelschwund und Gehunfähigkeit führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 36 |
| Mutation | c.1046T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die entzündliche Myopathie beim Holländischen Schäferhund ist eine schwere, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die zu Schwäche, Muskelschwund und Gehunfähigkeit führt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC25A12 verursacht. Eine verwandte Variante, bekannt als zerebellärer Degenerations-Myositis-Komplex, kommt beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde weisen im Alter von 3 bis 9 Monaten eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie auf. Anzeichen können Steifheit der Gliedmaßen, Zittern und zunehmende Gehunfähigkeit sein. Aufgrund des schweren und fortschreitenden Verlaufs der Krankheit ist aus humanen Gründen eine Euthanasie wahrscheinlich im Alter von 2 Jahren erforderlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31594244
Year published: 2019
Omia ID: 2294
Omia variant ID: 1262