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Angeborene Verhornungsstörungen beeinflussen, wie sich die äußere Hautschicht bildet und ablöst.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Angeborene Verhornungsstörungen beeinflussen, wie sich die äußere Hautschicht bildet und ablöst. Beim Labrador Retriever gibt es eine große Deletion, von der bekannt ist, dass sie mit einer angeborenen Verhornungsstörung verbunden ist, die dem entzündlichen linearen verrukösen epidermalen Nävus (ILVEN) ähnelt, der auch als CHILD-ähnliches Syndrom bekannt ist. Diese homozygot letale X-chromosomale inkomplett dominante Mutation betrifft das NAD(P)-abhängige Steroid-Dehydrogenase-ähnliche Gen (NSDHL). Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Cholesterinbiosynthese spielt, die für die normale Zellmembranstruktur, die Signalübertragung und die Funktion der Hautbarriere unerlässlich ist.
Andere Varianten wurden bei Chihuahua beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen sich kurz nach der Geburt mit langen, linienförmigen Hautläsionen, hauptsächlich am Kopf, an den Gliedmaßen und am Rücken. Die Läsionen verlieren Haare, entwickeln dicke braune Schuppen und sind anfällig für Bakterien- und Hefeinfektionen, die starken Juckreiz und einen unangenehmen Geruch verursachen können. Auch an den Pfotenballen können sich Läsionen entwickeln, die zu hornartigen Wucherungen führen und das Stehen und Gehen schmerzhaft machen.
Diese Symptome treten bei weiblichen Trägerinnen auf; Männliche Träger der Mutation werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117