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Der Excersice-induced Collapse (EIC) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Störung.
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Spezifikationen
| Breeds | Boykin Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Curly-coated retriever, Labrador Retriever, Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.767G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | EIC |
Allgemeine Informationen
Der Excersice-induced Collapse (EIC) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Störung. Diese wird durch eine Mutation im Dynamin-1-Gen (DNMI1) verursacht, die eine Substitution einer Aminosäure in einer hochkonservierten Region des Proteins bewirkt. Das Dynamin-1-Protein ist an der Neurotransmission und der Endozytose synaptischer Vesikel beteiligt.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind gekennzeichnet durch Muskelschwäche und lebensbedrohlichen Kollaps nach intensivem Training. Kollaps-Epsioden dauern in der Regel 10 Minuten und die Hunde erholen sich meist nach 30 Minuten vollständig. In seltenen Fällen kann der Verlauf jedoch auch tödlich sein.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer Assoziationsstudie.
Verweise
Pubmed ID: 18806795
Year published: 2008
Omia ID: 1466
Omia variant ID: 39