€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | Bengalkatze, Highlander, Himalayakatze, Manx, Napoleon, Savannah-Katze, Siamkatze, Tennessee Rex, American Shorthair, Balinese, Maine Coon, Munchkin, Ragdoll |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der Faktor-XII-Mangel, auch Hageman-Mangel genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung bei Hauskatzen. Die Blutgerinnung oder Blutgerinnung wird durch eine komplexe Kaskade von Plasmaproteinen reguliert. Dies ist ein wesentlicher Prozess, der die Blutung an der Verletzungsstelle stoppt.
Eines dieser Schlüsselproteine ist der Gerinnungsfaktor XII (auch als FXII, F12 oder Faktor 12 bezeichnet). Mutationen im F12-Gen stören die normale Funktion von FXII, was zu einer verlängerten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und aktivierten Gerinnungszeit (ACT) führt.
Dieser Test weist die Variante 533 nach, die mit einer starken Abnahme der FXII-Aktivität verbunden ist, die Schwierigkeiten bei der Blutgerinnung verursacht. Sie kommt in mehreren Rassen vor, ist aber weniger verbreitet als die Variante 147.
Klinische Merkmale
Diese Variante führt zu einem FXII-Mangel, der dazu führt, dass der detactable Faktor XII im Blutplasma der Katze fehlt. Katzen, die homozygot für diese Mutation sind, haben einen schweren Mangel und haben wahrscheinlich eine erhöhte Neigung zu Blutungen nach Operationen oder (kleineren) Verletzungen. Katzen, die heterozygot sind, haben eine moderate Verringerung der FXII-Aktivität.
Zusätzliche Information
In der Literatur wird ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vorgeschlagen, beschreibt aber auch milde klinische Merkmale bei Katzen, die heterozygot für diese Variante sind.
Liegen sowohl die Varianten 147 als auch 533 im heterozygoten Zustand vor, produziert das Tier kein funktionsfähiges FXII-Protein. Die Katze gilt als homozygot betroffen.
Verweise
Pubmed ID: 24793828
Omia ID: 364