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Die Gangliosidose (GM2, GM2A) wird durch eine Mutation im GM2A-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.516_519delGGTC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GM2, GM2A |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2, GM2A) wird durch eine Mutation im GM2A-Gen verursacht. Dies führt zu einer fortschreitenden Akkumulation von GM2-Gangliosid in neuronalen Lysosomen und einer anschließenden tödlichen Verschlechterung der Funktion des Zentralnervensystems. Auch bekannt als GM2-Gangliosidose Typ AB.
Klinische Merkmale
Zentralnervöse Symptome wie Koordinationsstörungen des Bewegungsapparates und übertriebene Schreckreaktion auf scharfe Geräusche. Die Symptome treten in der Regel im Alter von etwa 14 Monaten auf.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16200419
Year published: 2005
Omia ID: 1427
Omia variant ID: 496