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Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch defekte Blutplättchen verursacht wird und dazu führt, dass das Blut nicht mehr richtig gerinnen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 11 |
| Mutation | c.215G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GT |
Allgemeine Informationen
Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch defekte Blutplättchen verursacht wird und dazu führt, dass das Blut nicht mehr richtig gerinnen kann. Diese Variante der Krankheit, die beim Quarter Horse und Vollblut vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens ITGA2B verursacht. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Quarter Horse sowie beim peruanischen Paso.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome sind in der Regel durch Blutungen der Haut, der Schleimhäute und des Zahnfleisches gekennzeichnet und können auch Blutergüsse, Epistaxis (Nasenbluten) und Magen-Darm-Blutungen umfassen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16407493
Year published: 2006
Omia ID: 1000
Omia variant ID: