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Die Glykogenspeicherkrankheit II ist eine rezessiv vererbte und oft tödlich verlaufende Erkrankung, die durch einen Mangel an α-Glucosidase verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.2237G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheit II ist eine rezessiv vererbte und oft tödlich verlaufende Erkrankung, die durch einen Mangel an α-Glucosidase verursacht wird. Das durch das GAA-Gen kodierte Enzym wird zum Abbau von Glykogen in Lysosomen benötigt. Klinisch-pathologisch als auch genetisch entspricht die Erkrankung der beim Menschen vorkommenden infantilen Morbus Pompe.
Klinische Merkmale
Ein Mangel an saurer α-Glucosidase führt zur Speicherung von Glykogen in Lysosomen und schließlich auch zur zytoplasmatischen Glykogenspeicherung. Letztendlich führt die Ansammlung von Glykogen zu einer Gewebezerstörung, die sich in einem Spektrum klinischer Phänotypen widerspiegelt, das von einer tödlichen infantilen Form der Pompe-Krankheit bis zu einer langsam fortschreitenden spät einsetzenden Form reicht.
Zusätzliche Information
Auch Pompe-Krankheit, Pompe'sche-Krankheit, Saure-Maltase-Mangel und generalisierte Glykogenese Typ II genannt.
Verweise
Pubmed ID: 23457621
Year published: 2013
Omia ID: 419
Omia variant ID: 270