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Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im GBE1-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | C2 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GSD IV; glycogentoxicosis |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im GBE1-Gen verursacht wird. Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) beeinflussen die Synthese und den Abbau von Glykogen, was zu einer gestörten Glukosehomöostase und der Akkumulation von Glykogen in verschiedenen Geweben führt.
GSD IV tritt aufgrund eines Defekts im Glykogenverzweigungsenzym (GBE) auf, der die normale Glykogenspeicherung in den Zellen beeinträchtigt. Dies führt zu einer abnormalen Glykogenakkumulation in der Leber, den Neuronen und den Muskeln, was zu fortschreitenden Organschäden führt. Betroffene Kätzchen können bei der Geburt oder kurz danach sterben. In einigen Fällen erscheinen Kätzchen bis zum Alter von etwa 5 Monaten gesund. Dann entwickeln sie ein anhaltendes Fieber, gefolgt von Muskelzittern, das zu weit verbreitetem Muskelschwund und schließlich zum Tod führt. Diese Mutation wird bei der Norwegischen Waldkatze beobachtet.
Klinische Merkmale
GSD IV verursacht allmähliches Organversagen, weit verbreitete Muskelatrophie und führt schließlich zum Tod.
Zusätzliche Information
Phänotypische Variationen wurden beobachtet und können auf metabolische Anpassungen zurückzuführen sein, die zu einer relativen Abhängigkeit von Individuen von Nahrungskohlenhydraten für die Glukosehomöostase führen.
Verweise
Pubmed ID: 17257876
Year published: 2007
Omia ID: 420
Omia variant ID: 742