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Haarschaftdysplasie ist eine Erkrankung, die die Struktur des Haares beeinträchtigt und zu gebrochenen/gespaltenen Haaren, Haarausfall und möglicherweise Hautbeschwerden führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D3 |
| Mutation | c.1777del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Haarschaftdysplasie ist eine Erkrankung, die die Struktur des Haares beeinträchtigt und zu gebrochenen/gespaltenen Haaren, Haarausfall und möglicherweise Hautbeschwerden führt. Bei Hauskatzen können zwei verschiedene rezessive Mutationen des Gens DSG4 eine Haarschaftdysplasie verursachen. Dieser Test analysiert die zweite Variante, die ebenfalls als c.1777del bezeichnet wird.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen leiden innerhalb der ersten Lebensmonate unter allgemeinem Haarausfall, insbesondere an den Ohren, im Gesicht, am Rücken und an den Beinen. Ihre Haare sind kurz und oft gespalten oder abgebrochen, mit knolligen Schwellungen an den Schäften bei mikroskopischer Untersuchung. Ebenso können die Schnurrhaare der betroffenen Katzen kurz und gebrochen sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34878611
Year published: 2022
Omia ID: 2452
Omia variant ID: