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Hereditäre Katarakte (HC) sind definiert als die Trübung der Augenlinse.
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Spezifikationen
Breeds | Französische Bulldogge, Staffordshire Bullterrier, Boston Terrier |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Hereditäre Katarakte (HC) sind definiert als die Trübung der Augenlinse. Katarakte beeinträchtigen das Sehvermögen und können, wenn sie fortschreiten, zur völligen Erblindung führen, da die Linse normalerweise das Licht auf die Netzhaut fokussiert, um das Sehen zu ermöglichen. Der Graue Star kann sich aufgrund des Alterungsprozesses, von Grunderkrankungen, Verletzungen oder eines genetischen Defekts in einem Auge oder in beiden Augen entwickeln.
Beim Boston Terrier, dem Staffordshire Bullterrier und der Französischen Bulldogge ist eine autosomal-rezessive Mutation des HSF4-Gens mit HC assoziiert. Diese Variante ist als HSF4-2 bekannt.
Klinische Merkmale
Der Katarakt kann als early onset vor dem 1. Lebensjahr in Erscheinung treten oder als late onset nach dem 2. Lebensjahr, wobei die Progression der Erkrankung als auch die Beeinträchtigung des Sehvermögens variieren können.
Zusätzliche Information
Die spät auftretende Form (late onset) von HC bei Boston Terriern ist nicht mit der HSF4-Mutation assoziiert.
Verweise
Pubmed ID: 16939467
Omia ID: 1758