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Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS), auch bekannt als selektive intestinale Cobalamin-Malabsorption (ICM), ist eine Erkrankung, bei der der Darm nicht genügend Vitamin B12 aufnimmt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.8746+1G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | I-GS |
Allgemeine Informationen
Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS), auch bekannt als selektive intestinale Cobalamin-Malabsorption (ICM), ist eine Erkrankung, bei der der Darm nicht genügend Vitamin B12 aufnimmt. Diese Variante, die durch eine rezessive Mutation des Gens CUBN verursacht wird, kommt im Komondor vor. Eng verwandte Varianten kommen auch beim Border Collie und Beagle vor.
Klinische Merkmale
Ein durch IGS verursachter Vitamin-B12-Mangel macht sich bei betroffenen Welpen im Alter zwischen 2 und 5 Monaten bemerkbar. Zu den Symptomen gehören Appetitlosigkeit, Gedeihstörungen, Schwäche, Erbrechen, Durchfall und möglicherweise Zittern und Krampfanfälle.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30591068
Year published: 2018
Omia ID: 1786
Omia variant ID: 1036