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Die juvenile Larynxlähmung und Polyneuropathie (JLPP/POANV) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die zu Atembeschwerden und einem Verlust der Muskelkoordination führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die juvenile Larynxlähmung und Polyneuropathie (JLPP/POANV) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die zu Atembeschwerden und einem Verlust der Muskelkoordination führt. Diese Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB3GAP1 verursacht. Diese Variante, die beim Black Russian Terrier und Rottweiler beobachtet wurde, wird auch als neuronale Vakuolation und spinozerebelläre Degeneration (NVSD) bezeichnet. Eine ähnliche Variante wurde beim Alaskan Husky beobachtet.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome treten typischerweise im Alter von etwa 3 Monaten auf. Betroffene Welpen entwickeln eine Kehlkopflähmung, die zu lauter oder schwerer Atmung (insbesondere bei Bewegung oder Aufregung) und einer Veränderung der Rinde führt. Die Krankheit schreitet fort mit Schwäche der Gliedmaßen, Ataxie (Koordinationsverlust) und Schluckbeschwerden, was das Risiko für Ersticken und Aspirationspneumonie erhöht. Augenanomalien wie Mikrophthalmie (ungewöhnlich kleine Augen) und Katarakte sind ebenfalls häufig. Die Erkrankung ist fortschreitend, unheilbar und betroffene Hunde müssen aufgrund der abnehmenden Lebensqualität oft aus humanen Gründen eingeschläfert werden, in der Regel innerhalb von Monaten nach Auftreten der Symptome.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26607784
Omia ID: 1970