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Kehlkopflähmung mit Polyneuropathie (LPPN3) ist eine neuronale Erkrankung, die eine veränderte Stimme, Schluckbeschwerden und Koordinationsverlust verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | Bernhardiner, Deutsche Dogge, Pyrenäenschäferhund, Labrador Retriever, Leonberger |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.2810G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Kehlkopflähmung mit Polyneuropathie (LPPN3) ist eine neuronale Erkrankung, die eine veränderte Stimme, Schluckbeschwerden und Koordinationsverlust verursacht. Diese Variante wurde beim Labrador Retriever, Leonberger und Saint Bernard beobachtet und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNTNAP1 verursacht.
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom von LPPN ist schwieriges, lautes oder raues Atmen. Andere Anzeichen können verändertes Bellen, Schluckbeschwerden, unkoordiniertes Gehen, Stolpern und Atrophie der Gliedmaßenmuskulatur sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33261176
Year published: 2020
Omia ID: 2301
Omia variant ID: 1273