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Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine schwere generalisierte Skelettmuskelschwäche und -ermüdung gekennzeichnet ist und sich in der Regel durch Anstrengung manifestiert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1508dup |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CMS |
Allgemeine Informationen
Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine schwere generalisierte Skelettmuskelschwäche und -ermüdung gekennzeichnet ist und sich in der Regel durch Anstrengung manifestiert. Diese Variante der Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens CHRNE verursacht und kommt im Heideterrier vor. Eine eng verwandte Variante kommt beim Jack Russell Terrier vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde sind in der Lage, 5-30 Minuten normal zu laufen, danach machen sie immer kürzere Schritte und fallen schließlich mit gebeugten Vorder- und Hinterbeinen um. Nach einigen Minuten Pause sind sie wieder in der Lage, für variable Zeiträume zu gehen und zu laufen, bevor die Symptome wieder auftauchen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28508416
Year published: 2017
Omia ID: 685
Omia variant ID: 804