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Die letale Akrodermatitis (LAD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose bei Bullterriern und Miniatur-Bullterriern.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.400+3A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | LAD |
Allgemeine Informationen
Die letale Akrodermatitis (LAD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose bei Bullterriern und Miniatur-Bullterriern. Die Krankheit wird durch das Überspringen von Exon 4 im MLKN1-Transkript verursacht, was zu einer Verschiebung des MLKN1-Leserasters führt. MLKN1 kodiert für das intrazelluläre Protein Muskelin 1, welches für die Morphologie, Zelladhäsion, Ausbreitung und den intrazellulären Transport zuständig ist.
Klinische Merkmale
Der LAD-Phänotyp zeigt sich in schlechtem Wachstum, Immundefizienz und Hautläsionen, die hauptsächlich an den Pfoten auftreten.
Zusätzliche Information
Die Pathogenese von LAD bleibt unklar. Dennoch wird empfohlen, die unbeabsichtigte Produktion von LAD-betroffenen Hunden zu vermeiden.
Verweise
Pubmed ID: 29565995
Year published: 2018
Omia ID: 2146
Omia variant ID: 976