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Die spongiforme Leukoenzephalomyelopathie (SLEM), auch bekannt als Leukodystrophie, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, Lähmungen und spastische Bewegungen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | MT |
| Mutation | c.14474G>A |
| Mode of Inheritance | Mitochondrial |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die spongiforme Leukoenzephalomyelopathie (SLEM), auch bekannt als Leukodystrophie, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, Lähmungen und spastische Bewegungen verursacht. Die Störung wird durch eine mitochondriale Mutation des Cytochrom b (CYTB)-Gens verursacht und kommt beim Australian Cattle Dog und dem Shetland Sheepdog vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen beginnen in der Regel im Alter von etwa 3 bis 4 Wochen mit Ganzkörperzittern. Sie sind zunächst in der Lage zu laufen, verlieren aber im Laufe der mehrwöchigen Entwicklung zunehmend die Koordination. Weitere Symptome sind spastische Zuckungen der Gliedmaßen, Kieferabfall, Schluckbeschwerden, übermäßiger Speichelfluss, Wachstumsstörungen und die Unfähigkeit zu gehen. Die Krankheit schreitet fort, und die betroffenen Hunde werden in der Regel aus humanen Gründen eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Die Mutation im CYTB-Gen folgt einem mitochondrialen Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass die Störung ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt wird, da nur Mütter Mitochondrien zu ihrem Nachwuchs beitragen. Folglich erben alle Nachkommen eines betroffenen Weibchens die Mutation, während Männchen, die die Mutation tragen, sie nicht an ihre Nachkommen weitergeben.
Verweise
Pubmed ID: 16026996
Year published: 2006
Omia ID: 2684
Omia variant ID: