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Leukodystrophie ist eine Klasse von neurologischen Erkrankungen, bei denen die weiße Substanz des Gehirns degeneriert, was zu fortschreitenden Anzeichen wie Koordinationsverlust, Zittern, Schwäche der Gliedmaßen und möglicherweise zum Tod führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.371G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | LEP |
Allgemeine Informationen
Leukodystrophie ist eine Klasse von neurologischen Erkrankungen, bei denen die weiße Substanz des Gehirns degeneriert, was zu fortschreitenden Anzeichen wie Koordinationsverlust, Zittern, Schwäche der Gliedmaßen und möglicherweise zum Tod führen kann. Sie ist auch als Leukoenzephalopathie (LEP) bekannt. Diese Variante der Krankheit, die beim Standardschnauzer gefunden wird, wird durch eine rezessive Mutation des tRNA-Spleiß-Endonuklease-Subunit 54 (TSEN54)-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen innerhalb der ersten 4 Wochen nach der Geburt Symptome wie Apathie, Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten), Strabismus (wanderndes Auge), veränderte Stimme, Intensionszittern, Kopfneigung und kreisendes Verhalten. Die Krankheit schreitet fort und eine Euthanasie ist aufgrund der schlechten Lebensqualität wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31584937
Year published: 2019
Omia ID: 2215
Omia variant ID: 1130