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H892

Die Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) ist eine schwere, degenerative Nervenerkrankung, die bei jungen Hunden auftritt und zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkoordination führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

18

Mutation

c.538G>C

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

LEMP

Allgemeine Informationen

Die Leukoenzephalomyelopathie (LEMP) ist eine schwere, degenerative Nervenerkrankung, die bei jungen Hunden auftritt und zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkoordination führt. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens NAPEPLD verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante von LEMP kommt im Leonberger vor. Eine verwandte Variante findet sich bei der Deutschen Dogge und dem Rottweiler.

Klinische Merkmale

Das Auftreten von LEMP-Symptomen bei betroffenen Hunden tritt in der Regel im Alter von 1 bis 2 Jahren auf. Zu den Anzeichen gehören Ataxie (Koordinationsverlust), Knöcheln und Ziehen der Pfoten, Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten) und verminderte Wirbelsäulenreflexe. Die Krankheit schreitet innerhalb weniger Monate voran, und Euthanasie aus humanen Gründen wird wahrscheinlich in Betracht gezogen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 29643404

Year published: 2018

Omia ID: 1788

Omia variant ID: 985

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.