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Multi Drug Resistance (MDR) ist eine Erkrankung, die das Permeabilitäts-Glykoprotein (P-gp) betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.-6-180T>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal unvollständig dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MDR1 |
Allgemeine Informationen
Multi Drug Resistance (MDR) ist eine Erkrankung, die das Permeabilitäts-Glykoprotein (P-gp) betrifft. Dabei handelt es sich um ein Transmembranprotein, welches vom ABCB1-Gen kodiert wird und auch als Multidrug-Resistance-1-Gen (MDR1) bezeichnet wird. Es fungiert als Pumpe in der Blut-Hirn-Schranke (BHS), um zu verhindern, dass potenziell toxische Verbindungen/Medikamente das Gehirn erreichen. Ohne das P-gp-Protein können Verbindungen/Medikamente das Gehirn entweder im Übermaß (Intoxikation) oder überhaupt nicht erreichen (Arzneimittelresistenz).
Die in diesem Test analysierte Variante der MDR verringert die Wirksamkeit der Behandlung mit Phenobarbital (PB) bei Epilepsie. Die Variante tritt beim Border Collie auf und wird durch eine unvollständig dominante Mutation des Gens ABCB1 verursacht.
Klinische Merkmale
Bei betroffenen Hunden, die auch von idiopathischer Epilepsie (IE) betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Anfallshäufigkeit sinkt, signifikant geringer, wenn sie mit Phenobarbital (PB) behandelt werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21488961
Year published: 2011
Omia ID: 1402
Omia variant ID: