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Dieser Test bezieht sich auf eine Mutation im ATP7A-Gen und wird normalerweise zusammen mit der ATP7B-Mutation bewertet, die mit der Kupferansammlung beim Labrador Retriever assoziiert ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.980C>T |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CT; copper toxicosis; Copper storage disease |
Allgemeine Informationen
Dieser Test bezieht sich auf eine Mutation im ATP7A-Gen und wird normalerweise zusammen mit der ATP7B-Mutation bewertet, die mit der Kupferansammlung beim Labrador Retriever assoziiert ist. Sebst wenn Hunde die ATP7B-Mutation haben, haben sie ein geringeres Risiko, Symptome einer Kupfertoxikose zu entwickeln, wenn sie zudem ein oder zwei Kopien dieser ATP7A-Schutzmutation besitzen.
Das ATP7A-Gen interagiert mit zwei weiteren Genen, RETN und ATP7B. Das ATP7B-Gen ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, Kupfertoxikose zu entwickeln, auch Wilson-Krankheit oder kupferbezogene Hepatopathie genannt. RETN und ATP7A scheinen beide schützende Effekte zu haben. Sie scheinen das Risiko einer Kupfertoxikose bei ATP7B-Trägern oder betroffenen Hunden zu senken. Da die Gene miteinander interagieren, empfehlen wir, ATP7A zusammen mit RETN und ATP7B bei Labrador Retrievern zu testen. Träger oder Betroffener dieser ATP7A-Mutation zu sein, verursacht keine bekannten Beschwerden oder gesundheitlichen Probleme.
Klinische Merkmale
Die Kupferwerte im Körper werden sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion bestimmter Organe, wie den Gallengängen, reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Kupferwerte. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferansammlung verbunden, was zur Wilson-Krankheit führt, auch als Kupfertoxikose oder kupferbezogene Hepatopathie bezeichnet. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen Kupferablagerungen in der Leber zu haben, früher bekannt als Menkes-Krankheit. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Die ATP7B-Mutation kann jedoch bei mehreren Rassen klinische Symptome verursachen.
Die ATP7B-Mutation hat eine unvollständige, dominante Vererbung. Hunde mit einer Kopie der Mutation haben ein etwas erhöhtes Risiko, Symptome einer Kupfertoxikose zu entwickeln, während Betroffene mit zwei Kopien ein deutlich höheres Risiko haben. Dies liegt daran, dass die Funktionsstörung des ATP7B-Proteins den Kupfertransport stört und möglicherweise zu Leberzirrhose führt. Der Beginn der Symptome kann sehr subtil sein, und das Alter variiert von Tier zu Tier, oft im Alter von 5 bis 7 Jahren. Die Schwere der Krankheit wird auch durch die Kupferzufuhr in der Nahrung und durch genetische Varianten mit schützender Wirkung beeinflusst.
Bei Labrador Retrievern kann eine Mutation im Gen ATP7A den Kupferspiegel mindern und so das Risiko und die Schwere der Kupfertoxikose verringern. Hunde, die Mutationen in ATP7A tragen oder von ihnen betroffen sind, genießen somit einen gewissen Schutz vor Kupfertoxikose in Anwesenheit einer ATP7B-Mutation. Die RETN-Mutation kann schützend oder neutral sein. Die Modifikatoren bringen keine Vorteile ohne ATP7B-Mutation. Daher wird empfohlen, Labradore und verwandte Rassen gemeinsam auf alle drei Mutationen zu testen.
Zusätzliche Information
Im Zusammenhang mit der Zucht sollte Priorität auf die Vermeidung von Kupfertoxikose mit dem ATP7B-Test gelegt werden. Wenn ein Hund, der eine oder zwei Kopien der ATP7B-Mutation trägt, für die Zucht verwendet wird, sollte auch das ATP7A-Schutzallel berücksichtigt werden, sollte aber sonst nicht für oder gegen ausgewählt werden. Derzeit wird empfohlen, dass die RETN-Mutation des potenziellen Modifikators bei Zuchtentscheidungen nicht berücksichtigt werden sollte.
Verweise
Pubmed ID: 26747866
Year published: 2016
Omia ID: 640
Omia variant ID: