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Morbus Stargardt (STGD) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut und damit zum Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.4176dup |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | STGD 1 |
Allgemeine Informationen
Morbus Stargardt (STGD) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut und damit zum Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der Erkrankung, Morbus Stargardt 1, tritt beim Labrador Retriever auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens ABCA4 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln sowohl bei hellem als auch bei schwachem Licht einen gewissen Sehverlust und zeigen bei hellem Licht erweiterte Pupillen. Die augenärztliche Untersuchung zeigt Anomalien wie eine hyporeflektive Netzhaut und eine Gefäßdämpfung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30889179
Year published: 2019
Omia ID: 2179
Omia variant ID: 1050