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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese Variante der Krankheit, die als Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA) oder als Sanfilippo-Syndrom bekannt ist, kommt beim Dackel vor. Die Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens SGSH (manchmal auch HSS genannt) verursacht. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Neuseeländischen Jagdhund.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie, einen allmählichen Verlust der Koordination, vor allem in den Gliedmaßen und im Kopf. Eine tierärztliche Analyse kann die Diagnose durch das Vorhandensein von Heparansulfat im Urin bestätigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 10950929
Omia ID: 1309