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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Eine Variante der Krankheit, die Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI), wird durch eine rezessive Mutation des Gens ARSB verursacht. Die in diesem Test analysierte spezifische Variante (L476P) kommt bei domestizierten Kurzhaarkatzen und bei der siamesischen Rasse vor. Eine eng verwandte Variante (D520N) wurde auch speziell bei Siamkatzen beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von 3 bis 6 Wochen eine abnormale Skelettentwicklung. Zu den Anomalien können ein kleiner Kopf, ein breiter und abgeflachter Oberkiefer, eine steife Wirbelsäule und Gelenke gehören, die möglicherweise zu einem unbeholfenen und geduckten Gang führen. Eine Degeneration der Netzhaut, die zu einer verminderten Sehkraft führt, kann ebenfalls auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666